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读书报告 | INDIGO研究：Vorasidenib 治疗IDH<font color="red">1</font>或IDH<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>的低度恶性脑胶质瘤

读书报告 | INDIGO研究：Vorasidenib 治疗IDH1或IDH2突变的低度恶性脑胶质瘤

Vorasidenib是一种突变型IDH1和IDH2酶的双重抑制剂，在MRI未增强的胶质瘤患者中有初步的安全性和抗肿瘤活性。

iCombo - 脑胶质瘤，Vorasidenib，原发性脑肿瘤 - 2023-12-09

EASD 2016：降糖治疗的<font color="red">1</font>+<font color="red">1</font>><font color="red">2</font>

EASD 2016：降糖治疗的1+1>2

2型糖尿病（T2DM）患者单药治疗常难以长期维持血糖控制，需适时启动联合治疗。本届EASD口头汇报专场中，Jochen Seufert教授和Stefano Dei Prato教授就为我们带来一场期待已久的T2DM联合治疗讨论。传统治疗路径难以维持较好的血糖控制T2DM是一种伴多重病理生理缺陷的进展性疾病，口服降糖药物（OAD）单药治疗常难以维持合适的血糖水平。传统治疗路径奉行的是“治疗失效策略”，

菲糖新动 - 糖尿病，降糖，二甲双胍，药物 - 2016-11-10

:BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>基因<font color="red">突变</font>状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？

:BRCA1/2基因突变状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？

BRCA1和BRCA2突变状态是否会影响治疗结果？通过二次数据分析，结果显示，对于没有BRCA1和BRCA2基因突变的患者，新辅助化疗方案中加入卡铂可以显着提高病理完全缓解率及无疾病生存，但是对于BRCA1

肿瘤资讯 - BRCA，基因突变，预测，三阴，乳腺癌，化疗 - 2017-07-18

PLoS ONE：遗传<font color="red">突变</font>PlA<font color="red">1</font>/A<font color="red">2</font>或可增加个体卒中及心脏病的发病风险

PLoS ONE：遗传突变PlA1/A2或可增加个体卒中及心脏病的发病风险

近日，来自伦敦国王大学的研究人员通过研究鉴别出了和中风及心脏病发病风险增加相关的遗传突变，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。当动脉被形成的脂质产生的血块完全堵住后就会引发中风或者心脏病发作，引发中风、心脏病发作的风险因素包括吸烟、高血压以及高胆固醇症；研究者St Thomas' Charity说道，这项研究中我们发现了一种名为糖蛋白llla的突变，这种遗传突变往往发生于血小板中

不详 - 卒中，心脏病，遗传突变 - 2014-07-08

如何诊断和治疗NPM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

网络 - 推广南区，文献荟萃 - 2022-06-22

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>胚系<font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>胚系<font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06

CELL：TBL<font color="red">1</font>XR<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>通驱动结外淋巴瘤的发生 

CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生 

最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。

MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05

【论著】| BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>胚系<font color="red">突变</font>对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响

【论著】| BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响

本研究旨在探索BRCA1/2基因胚系突变三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否为发生第二原发肿瘤的风险因素。

中国癌症杂志 - 乳腺癌，BRCA1，BRCA2，第二原发肿瘤 - 2024-04-02

J Thromb Haemost：CYP<font color="red">2</font>C9/VKORC<font color="red">1</font>基因<font color="red">突变</font>影响患者使用VK拮抗剂的结局？

J Thromb Haemost：CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局？

2017年11月，发表在《J Thromb Haemost》的一项由荷兰科学家进行的前瞻性队列研究，考察了伴有细胞色素P450酶基因多态性（CYP2C9）及维生素K环氧化物还原酶（VKORC1）突变的老年患者应用

环球资讯 - 静脉血栓栓塞，基因突变，抗凝 - 2017-12-05

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向<font color="red">突变</font>IDH<font color="red">1</font>抗癌

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌

沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。

MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08

Blood：AML患者携带高频RUNX<font color="red">1</font>胚系<font color="red">突变</font>

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

PNAS：NUS<font color="red">1</font>的编码<font color="red">突变</font>导致帕金森病

PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因

MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23

Nature：如何让癌症免疫疗法<font color="red">1</font>+<font color="red">1</font>＞<font color="red">2</font>？

Nature：如何让癌症免疫疗法1+1＞2？

一种通过刺激免疫应答来对抗癌症的新方法在早期临床试验中表现乐观，它可能将提高现有治疗手段的效果。

Nature自然科研 - 癌症，免疫疗法，联合治疗 - 2017-07-31

NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松

    芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。

MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06

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