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2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生症</font>

2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症

2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

JCEM：<font color="red">肾上腺</font>髓质功能低下预示典型<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>婴儿的急性疾病

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

JCEM：Addison''s病和<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患者感染风险增加

JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加

由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。

MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生症</font>雄激素的排泄的调节——改良的糖皮质激素vs.常规糖皮质激素

JCEM：先天性肾上腺增生症雄激素的排泄的调节——改良的糖皮质激素vs.常规糖皮质激素

替代路径介导的雄激素合成在先天性肾上腺增生症(CAH)中显着增加了雄激素的过剩。改良的氢化可的松通过替代途径弱化主要底物——17OHP来控制雄激素的合成，它比传统的糖皮质激素（GC）治疗要优越。

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，雄激素，糖皮质激素 - 2017-06-18

JCEM：纵向评估<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患者的疾病、应激剂量和疾病后遗<font color="red">症</font>！

JCEM：纵向评估先天性肾上腺增生患者的疾病、应激剂量和疾病后遗症！

由此可见，重复的应激相关糖皮质激素给药教育是必不可少的，但对于肾上腺功能不全的患者，需要修订适合年龄的传染病管理指南，旨在减少肾上腺危象，并预防低血糖，特别是在儿童中。

MedSci原创 - CAH，疾病，应激剂量，疾病后遗症 - 2018-03-27

JCEM：非典型性<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>女性的心血管风险

JCEM：非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险

使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。

MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生，心血管风险 - 2024-03-12

<font color="red">先天性</font>巨核细胞<font color="red">增生</font>不良性血小板减少<font color="red">症</font>的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患儿在<font color="red">肾上腺</font>发育期间及以后的生长特点

JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。

MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26

JCEM：21-羟化酶缺乏的<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>成人心血管疾病预测因素

JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素

心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。

MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

JEADV:后天和<font color="red">先天性</font>睫毛<font color="red">增生</font>病因的系统评价

JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系统评价

睫毛毛发增生是一种以睫毛延长，增厚，卷曲或色素沉着增加为特征的异常症状，同时也可以作为某些全身感染的筛查标志，研究显示前列腺素类似物和EGFR抑制剂对药物诱导的睫毛脱发有显著的支持作用。

MedSci原创 - 毛发疾病，睫毛增生 - 2022-01-20

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

2010美国内分泌学会指南：类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症

Journal of Clinical Endocrinology &amp; Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133&ndash;4160. - 2010-01-01

J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查

21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。

网络 - 2020-02-27

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