Nat Genet:与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为,遗传对肝硬化患病风险有一定作用,但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
中国科学报 - 酒精,肝硬化,遗传变异,MBOAT7,TM6SF2 - 2016-01-04
Cancer Cell:首次揭示T细胞淋巴瘤的表观遗传调控机制
近日,中国科学技术大学生命科学学院医学中心及中科院天然免疫和慢性疾病重点实验室教授瞿昆课题组联合美国斯坦福大学Howard Chang实验室,首次揭示了T细胞淋巴瘤(CTCL)的表观遗传调控机制。
中国科学技术大学 - T细胞淋巴瘤,表观遗传,调控机制 - 2017-06-28
为什么要精准预防遗传性肿瘤?几大数据告诉你
在癌症的治疗中,作为临床医生,除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外,我们还能做些什么?如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈,我们还需要了解怎样的防治理念?
首度基因 - 预防,遗传性肿瘤 - 2017-06-22
STM:基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程
生物谷 - 基因治疗,遗传性耳聋 - 2015-07-10
Clinical Epigenetics:新的表观遗传肿瘤治疗可能会影响后代吗?
表观遗传药物的最新进展为癌症和其他疾病的治疗提供了新的选择—但是这些新疗法是否有可能会对女性患者及其未来后代的生育能力产生长期影响?
BMC期刊 - 表观遗传学,肿瘤,后代 - 2018-05-20
Nature:改写基因表达的未来:表观遗传编辑技术的突破及其潜力
研究表明,通过一次性的表观遗传编辑,可以实现对Pcsk9基因的长期沉默,而且该技术具有较高的安全性和特异性。
生物探索 - PCSK9基因,表观遗传编辑技术 - 2024-03-06
Nat Commun:活细胞信号通用控制器:新型光遗传工具
光遗传学,通过把合成基因与具有效应结构域的光敏基团相结合,把光信号转化为蛋白质和细胞功能信号。早期应用的代表是,用光驱动质子泵为线粒体充电,以及使用外源性视紫红质调节G蛋白,使单个发光的神经元去极化。第二代光遗传学可用光谱写信号蛋白质的功能性规则。不再是简单的触发神经元的活动,二代技术能以高时空精度操纵特定的信号指令。其他学科(如晶体学、定向进化、
生物通 - 蛋白质调节器,光遗传学,蛋白激酶 - 2017-05-27
Cell:突破现有认识局限,发现肿瘤表观遗传靶点新机制
这一研究的发现突破现有认识局限,有望将EZH2抑制剂的应用推广到EZH2高表达的实体肿瘤,极大地拓展了这类抑制剂的临床应用空间。
生物通 - 表观遗传,实体肿瘤,抑制剂 - 2018-09-15
JAHA:科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中,来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常,同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病
生物谷 - 心律失常,DPP6基因 - 2015-06-12
Heart:静息心率不仅与遗传相关,还与你的寿命相关!
静息心率(RHR)可能有遗传倾向,且与寿命有关。本研究的目的旨在评估RHR在中年双胎中的遗传倾向以及其与死亡率的相关性。分析结果显示,静息心率的遗传率
MedSci原创 - 心血管,心率 - 2017-12-28
对症遗传病,第一例基因治疗来得晚了些
12月19日,美国食品和药物管理局(FDA)批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法,此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行,但在实践中却慢了一步。
科技日报 - 遗传病,基因疗法 - 2017-12-26
Neurology:家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见,高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险,并且和较低的发病年龄有关,无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病,多遗传风险评分 - 2017-02-19
Neurology病例:貌似婴儿强直性发作的遗传性过度惊骇
鉴于发作的特点,这种情况经常被误诊为癫痫。甘氨酸受体和转运蛋白的突变是这种综合征的主要原因。我们报道1例7周大女孩,视频脑电图上捕捉到的刺激引起的过度惊骇,其突触前甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在
神经科病例撷英拾粹 - 强直性发作 - 2022-10-10
JCO:表观遗传学的改变可对AML患者预后产生影响
急性髓系细胞白血病(AML)的分子危险分层主要依赖遗传标记物。然而,表观遗传学的改变(包括:DNA甲基化,基因表达失调)可能会对患者的预后产生影响。
丁香园 - AML患者,遗传学 - 2014-01-09
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