JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
2015-06-12 佚名 生物谷
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现，其往往会引发不规律的心脏跳动，大多数患者会经历心脏乱跳，目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率失常。研究者Peter
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现，其往往会引发不规律的心脏跳动，大多数患者会经历心脏乱跳，目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率失常。
研究者Peter Mohler说道，心律失常的特殊形式通常涉及心房和心室，发病原因极为复杂，目前我们已经开始研究去揭示个体遗传背景影响其心脏心率的差异，我们希望相关研究不仅可以帮助你锁定罕见心律失常的发病原因，同时也希望阐明影响数百万人不规则心律发生的常见形式。
首先研究者对一名37岁存在复发性心室颤动的男性个体进行研究，该患者对标准疗法并没有反应，比如各种药物的治疗等；在接下来跟踪研究的16个月里，研究者记录了该患者植入除颤器后机体发出的168次监测数据。基于家族史和临床表现，这名患者同时进行了遗传测试来检测引发其心律失常的原因，但研究者并没有鉴别出遗传突变。
随后研究者对患者基因组中的蛋白编码基因进行了测序鉴别出了多种突变体，在这些突变体中研究者发现以一种名为DPP6的基因突变，该突变可以改变心肌处理电脉冲的方法。本文研究对于设计特殊靶向疗法非常关键，目前研究者正在进行研究来揭示引发罕见心律失常的多种原因，而随之开发的相应疗法或许也会明显改善患者的不规则心律。
研究者非常庆幸当前可以获得这么多的初期研究成果，而他们还将重点研究遗传因子和环境因子如何引发心律失常，鉴别出多种形式的心律失常对于理解疾病的进展以及后期开发相应的干预措施或非常关键。
原始出处：
Amy C. Sturm, CGC; Crystal F. Kline, PhD;et al.Use of Whole Exome Sequencing for the Identification of Ito‐Based Arrhythmia Mechanism and Therapy.J Am Heart Assoc.May 26, 2015.doi: 10.1161/JAHA.114.001762
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