2024 欧洲共识建议:异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
2024-03-30 国外儿科相关医学专家组(统称) Eur J Paediatr Neurol 发表于上海
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的,本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
中文标题:
2024 欧洲共识建议:异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
英文标题:
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management
发布机构:
发布日期:
2024-03-30
简要介绍:
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的,本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
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