JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
2019-06-03 不详 网络
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。
患者出现面部不对称、腭裂、胃肠炎、积水、发育迟缓、生殖器畸形、畸形趾甲、鼻桥扁平、先天性心脏缺陷、听力丧失、隐睾、肌张力低下等畸形临床特征。他是世界上第一个经报道的甲状腺功能减退和喉壁厚度的患者，也是伊朗第一个报道房间隔缺损(ASD)的患者。G‐显带染色体分析表明，新生Mos 47,XY，+22(6)/46,XY(44)核型没有其他染色体结构变化。
研究人员的观察证实了细胞遗传学分析对确定先天性异常原因的重要性，并提供了有用的遗传咨询。此外，由于嵌合22三体的某些特征是不可避免的，如冠心病和一般的营养不良，我们建议在临床评估时包括超声心动图检查以便于早期诊断。
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