传学研究人员应当提供遗传数据给参与者

2016年11月13日/生物谷BIOON/--作为一名人类遗传学研究员，我对上千名无名陌生人的DNA进行分析。今年早些时候，我经历了同意书的另一面，因而感到失望。当另一个研究团队要我为他们的全基因测序项目捐献我自己的遗传物质时，作为交换，我要求获得我们的原始数据来探究、分析和存档。一点也不奇怪的是，我的请求遭到拒绝：生物医学和遗传学研究的现状并不会将个人水平的数据返还给参与者。

我仍然加入了这项研究，但是这嘲讽的事又在我身上应验了：我的个人数据将让上千名科学家（包括我）通过访问受到限制的数据库而获得。随着对这种信息的意识和有用性在增加，我担忧被拒绝获得自身遗传数据的潜在志愿者将变得更不愿意将它们贡献给科学。因此，遗传学研究界必须改变在归还个人数据方面的立场。

当然，有充分根据的理由来说明为何研究通常并不归还这些数据。研究人员很少再接触参与人员，而且这样做可能会将资源和注意力从主要的项目目标转移开来。研究并不是医学，而且归还数据能够产生误导性的印象：研究人员正在提供医疗保健。历史上，也很少有归还遗传数据的原因，这是因为志愿者不能够获得接受、储存或理解它们的工具。

但是在实验室之外，如今更多的人想要和期待获得所有类型的个人数据，而且这一趋势也没有表现出放缓的迹象。健康数据也不例外，大量健康和“移动医疗”应用程序（app）如今正进入市场就可证明这一点。未来的一代将当然认为我们的个人计算设备是几乎无限制的“量化自我（quantified self）”和自我追踪活动的载体。

几个在线平台的存在是为了帮助人们探究他们的遗传数据，其中这些平台是由营利性企业、学术团队或自学的民间科学家开发的。自从2011年发布以来，openSNP网站已吸引了4000多名用户，他们中的一半已上传遗传数据。自从去年十月份发布以来，DNA.LAND平台已吸引32,000多名参与者。在2008年上市以来，作为最早的第三方解释工具之一，Promethease报道每天开展上百项分析。其他的工具，如GEDMatch何Genome Mate Pro，吸引着上千名渴望将遗传分析整合到族谱研究中的用户。

很多科学家们充满怀疑，而且有时嘲讽消费者或者“娱乐性”基因组学。尽管这些产品存在缺点，但是它们突触强调人们利用他们的遗传数据能够做和想要做的事情。对与志愿者维持良好关系的遗传学研究界而言，它必须更加认真对待这些活动。很多当前的大规模遗传学研究依赖于遗赠的数据集，而且不必考虑这种新的“参与者作为主人”的文化。但是遗赠研究不能够无限期地促进未来的研究。

遗传学研究界需要开发一种预期的基础结构来归还原始数据给有兴趣的参与者。根据研究的性质，归还基因型数据的形式可能存在差异---比如，依赖于是否开展下一代测序或微阵列基因型分析。基金资助机会应当包括用于参与者数据归还的资源。研究团队应当开发和采取知情同意的程序，因此参与者能够针对获得他们的原始数据作出决定，包括自我引导的解释和分析。

要使得数据归还具有可行性可能需要构建安全网络接口等技术系统。然而，我们已有安全的和稳健的方法来科学界分享数据，因此文化上的必须变化可能是一个更大的障碍。

一些研究计划已正在实验开展中。在9月份早些时候，纽约市纽约基因组中心发布Seeq，即一种智能手机app和研究平台，通过它个人能够支付适当的费用（大约50美元）来接受他们的全基因组序列和一些解读的报告（比如祖先来源和微生物组谱）。研究人员也需要积累基因组来开展他们自己的研究项目。

大多数可获得的消费者基因组学测试关注基因组中非常小的一部分，但是更新的更加强大的外显子组和全基因组测序方法以快速下降的成本提供更加详细的细节。由华盛顿大学西雅图分校研究人员开发的一个门户网站MyGene2能够让基因测序和医学数据在家庭、医生和研究人员之间分享，以便实现追踪罕见遗传病的目标。当人们成为他们自己的遗传数据的管理者时，诸如此类的基因组学工具越来越多。

大数据时代引发大问题，包括谁应当拥有健康和研究数据。法律上，一旦研究参与者捐献他们的生物样品给科学研究，他们就可能并不拥有它们，或者从它们中提取出的数据。但是作为研究人员，我们就没有义务尊重寻求自身原始数据的参与者的个人自主权？仅从一种合理的互惠角度而言，要求访问他们的原始数据与要求拥有或控制它们并不一样。让我们展开对话。毕竟，如果潜在的参与者能够从越来越多的商业公司中获得他们的遗传数据，那么他们可能一起抛弃传统的研究。（生物谷 Bioon.com）