好好地肺里突然出现大量的微结石是怎么回事呢？是矽肺吗？还是。。。
病史
王XX，54岁，从事货运行业，无大量粉尘吸入病史，无吸烟史和家族史。但是他却常年受到肺里的小石子的困扰。
患者于6年前无明显诱因开始间断出现咳嗽，以干咳为主，偶有少许白色痰，未引起重视，一直未予特殊处理，1年前患者开始逐渐出现活动后气短，活动耐力逐渐下降，曾在当地医院治疗(具体不详)，患者自行间断予“泼尼松”口服，起初症状可减轻。
1周前患者受凉后再次出现上述症状并加重，伴胸闷，活动后明显，不伴胸痛、咯血、盗汗、发热等不适。为求进一步治疗，来我院就诊。
入院
入院体检：T 36。2℃，P 87次/min，Ｒ 22次/min，Bp 120/80mmHg，SPO2 89%(吸氧3L/分)，神志清楚，口唇稍发绀，喜坐位，浅表淋巴结未及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺可闻及细湿啰音，心律齐，无杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩痛。双下肢中度水肿。
从查体看，患者存在缺氧情况，肺功能受限。
入院后辅检：
血气分析：pH 7。35，PO2 56。8mmHg，PCO2 38mmHg，cHCO3 23。6mmHg。
血常规：WBC 10。5×10^9/L，N 7。91×10^9/L，RBC 5。99×10^12/L，HGB 176g/L，L 13。5%；
尿常规：尿蛋白：(+)，结晶：561ul。
电解质：钙：2。11mmol/L；
脑钠肽：285。95pg/ml；
大便常规、肝肾功能、空腹血糖、心肌酶、降钙素原、肿瘤标记物、自身抗体、G+GM试验、痰检基本正常。
患者白细胞增高，结合缺氧情况，考虑存在肺部感染可能性。查常规心电图结果如下：窦性心律、电轴右偏、不完全性右束支传导、顺钟向转位、左房负荷重、部分导联ST-T改变。
肺CT如下
患者的肺部CT 影像学改变( 肺窗和纵膈窗) 。
肺功能：①重度限制型通气功能障碍。②弥散功能重度下降。
影像上看，肺部出现了严重肺间质纤维化，问题非常严重。
心脏彩超：右房右室增大，考虑肺源性心脏病，重度肺动脉高压(估测肺动脉压105mmHg)，主动脉瓣少量反流，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流，左室舒张功能降低，左室收缩功能正常，心包少量积液。
根据目前信息推断，患者很可能是一种非常罕见的疾病——肺泡微石症，这是是一种以肺泡广泛钙盐沉着，伴或不伴肺纤维化的临床罕见疾病。
肺泡微石症
该病往往进展缓慢，逐渐损坏患者肺功能，活动耐力逐渐下降，到疾病晚期，患者出现严重肺间质纤维化，导致低氧血症、肺动脉高压和肺心病。肺泡微石症患者的生存时间尚不确定，但多因肺部感染、呼吸衰竭和自发性气胸死亡。
目前诊断该病主要依靠高分辨率肺CT，影像学可表现为：
①双肺野支气管血管束不规则增粗，显示小叶间隔、小叶内间质、叶间胸膜的高密度串珠状增厚和磨砂玻璃样改变。
②双侧纵隔胸膜和叶间胸膜下出现密集的微小结节，成线样高密度影( 白描征) ，或在背侧胸膜下融合成火焰状( 火焰征)。
该病例患者的肺部CT 即表现为典型的“火焰征”改变。肺泡微石症的病情早期影像学表现不典型时，需要与肺结核、结节病或尘肺等疾病相鉴别，这时候可经纤维支气管镜或肺CT 引导行肺活检病理检查来明确诊断。
肺泡微石症典型的病理改变主要表现为在病变的肺泡内可见无数直径约50 ～ 100 μm 由层状钙质包绕无定形的或者像“洋葱”状的同心圆小体，其主要成分为钙磷酸盐。
目前研究结果认为，肺泡微石症是由SLC34A2基因突变所引起的。SLC34A2 基因主要编码磷酸钠协同转运蛋白使肺泡内的磷酸盐转运至Ⅱ型肺泡细胞被清除。该基因的突变，使以钙、磷酸盐为主要成分的结石广泛在肺泡内沉积。故为求明确诊断，予患者行基因检测。
外送基因检测报告：患者SLC34A2基因中第8个外显子存在c．A910T纯合子突变，导致该基因编码蛋白发生p。Lys304Term无义突变，提前终止，该突变为已报道中国人肺泡微石症致病突变CM0910179(PMID：20017296)，基因诊断支持临床诊断。
SLC34A2基因突变的位点与种族或地域有关，目前报道有外显子1、2、3、4、6、7、8、11、12和13参与了突变。如土耳其人，除了未发现外显子7和8突变，其他的外显子均有突变的报道，日本人主要是外显子7和或8突变，而在中国报道的多在外显子8中出现突变，仅有1例出现在外显子6中，因此这一特征，对我国肺泡微石症的患者协助诊断具有重要意义，尤其适合对肺泡微石症晚期，心肺功能差，不适合肺活检的患者。我们所报道患者的基因突变也是常见的外显子8突变。
肺泡微石症患者的钙盐也可以其他肺外组织器官沉积，如肾脏、肝脏、胆囊、睾丸等。故行相关检查发现本例患者合并胆囊结石，这或许与SLC34A2 基因的突变有关。
诊断
最终诊断：
1。肺泡微石症；
2。继发性肺动脉高压症肺源性心脏病
3。胆囊结石
治疗经过及转归
该病尚无特效治疗药物，但双肺移植可能是治愈该疾病的唯一有效办法。。其他一些治疗方法包括基于使用液体灌注将微小结石排出采用的肺泡灌洗治疗，及采用全身糖皮质激素治疗，但均被证明不能阻止病情的进展。
羟乙磷酸钠可抑制钙、磷酸盐形成微结石，且可对已形成的结石有一定的溶解作用，对患者的病情可能有一定改善作用，但长期使用羟乙磷酸钠易导致佝偻病、骨折和高磷酸盐血症等不良反应，因此在使用过程中，需密切监测血、尿钙、磷水平，或间歇治疗可减少其不良反应。
最后，长期家庭氧疗对伴有低氧血症或呼衰的肺泡微石症患者则是必须的，可以改善患者主观缺氧状况。
根据上述原则，患者入院后予吸氧，抗感染、平喘(多索茶碱、异丙托溴铵)、抗氧化(N-乙酰半胱氨酸)、降低肺动脉压、改善心功能等对症治疗。患者气喘症状可减轻，双下肢水肿消退，手指血氧饱和度可维持在94%左右。告知患者病情及预后，建议患者长期家庭氧疗及对症支持治疗，并建议患者的兄弟姐妹行基因检测排查有无SLC34A2基因突变，长期随访患者及家属健康状况。出院三个月后经电话随访得知患者并未使用任何特殊治疗药物，长期家庭氧疗，休息状态下稍感气喘，但活动后可加重气喘及胸闷不适，其兄弟姐妹健康状况目前良好。
【本期话题】关于该病例您有什么看法或遇到类似的问题吗？？评论符合要求且点赞最多的用户可获得由梅斯医学准备的精美礼品一份。
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
学习学习学习
71