病例：冠心病？可是她只有11岁啊！
2018-06-19 彭源，杨军，郭洁 MedSci原创
冠状动脉粥样硬化性心脏病是多发于中老年人的一种心脏病，而今天这个患者确诊时竟然只有11岁！
冠状动脉粥样硬化性心脏病是多发于中老年人的一种心脏病，而今天这个患者确诊时竟然只有11岁！
引子
那天下午，在办公室整理着病例，老杨突然冒了出来跟我说“主任刚从门诊收了一个病人，53床，让我们都去看看。”
“啥病人？有什么特别的吗？”特意让我们去看，肯定是比较罕见的病了。
“一个11岁的小姑娘，1年前出现活动后胸闷胸痛，休息后缓解，你猜猜看是什么病？”老杨一副我肯定猜不着的样子。
11岁，胸闷胸痛，先天性心脏病？可是这不是应该往隔壁儿童医院送嘛，那边才是治先心的啊。老杨肯定是希望我回答这个答案，那肯定不能如他所愿，随便扯一个吧。
“总不会是心梗吧？”
老杨跟见了鬼似地看着我“神了啊你，但是不是心梗，是冠心病。”
呃，11岁的冠心病？什么情况？
高脂血症
到了53床，床上是一个10来岁的小姑娘，蒙古族的打扮。怯生生地看着床边的几个医生。配她过来的应该是她的奶奶和妈妈，看样子是附近牧区的牧民。
问了下病史，得知在小姑娘5岁时就因为全身多处关节对称性黄色瘤到医院就诊，查出血清总胆固醇21 mmol／L。小姑娘的祖母及父母均有高胆固醇血症，父母是表兄妹，母亲有睑黄瘤。当时诊断为家族性高胆固醇血症（amilial hypercholesterolemia，FH）。
这是一例常染色体显性遗传缺陷病，主要是由于LDL受体基因突变，导致脂质代谢紊乱。
FH的临床特点
1高胆固醇血症；
2特征性黄色瘤，好发于手背肌腱、肘关节、膝关节和眼睑等部位；
3早发性心血管疾病，以较早发生动脉粥样硬化为特征，累及部位比较特殊，常累及升主动脉根窦部、主动脉瓣及冠状动脉开口部位，引起主动脉瓣增厚钙化，出现主动脉瓣狭窄或关闭不全，主动脉瓣上狭窄及冠心病；
4呈常染色体显性遗传。
患儿血脂非常高，必须及时进行治疗，及长期检测血脂。但是医生的告诫未能引起家人的重视，只是简单地开了一些药物(具体不详)就出院了。
胸闷胸痛
然后，在1年前，患者在一次剧烈活动后自觉心前区疼痛，伴有胸闷，休息5—6分钟后缓解，此后上述症状间断发生。近期病情加重，发作频率增多，便送来我院就诊。
做了下查体：主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3／6级杂音，并向颈部传导。眼睑、指关节、肘关节、膝关节等处可见多发黄色瘤，直径1．0～3．0 cm。
门诊心电图示活动后Vl—v6导联ST段压低超过0.5 mV，T波倒置。
超声心动图显示：主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚，管壁可见强回声斑块，管腔狭窄。最窄处位于窦管结合部，该处横截面积0．84 cm2。主动脉瓣叶增厚、限局钙化，开放受限。左冠状动脉管壁不光滑，血流速度加快，峰速约1．9 m／s。双侧颈动脉内膜增厚，斑块形成，管腔狭窄(图l、2)。
1.血管超声图示左室长轴切面．箭头示主动脉根窦部管壁增厚，管腔狭窄，主动脉瓣瓣叶增厚。
2.血管超声图，箭头示右侧颈动脉管壁增厚，管腔狭窄，血流呈五彩镶嵌状。
入院后又做了如下检查：
血脂：血清低密度脂蛋白(LDL)15．93 mmol／L，甘油三酯3．25 mmol／L，总胆固醇17．60 mmol／L。
心导管检查测量主动脉瓣一升主动脉压力阶差70 mm Hg(1 mm Hg=0．133 kPa)，冠状动脉造影示左冠状动脉开口处60％～70％狭窄(图3、4)，主动脉造影示主动脉瓣中一重度反流。
3.左前斜位(LAO)冠状动脉造影图，箭头示左冠状动脉开口处60％～70％狭窄。
4.超声心动图大动脉短轴切面，箭头示左冠状动脉管壁增厚，管腔狭窄。
诊断及治疗
根据上述信息，最终诊断为：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)；
主动脉瓣及瓣上狭窄，主动脉瓣关闭不全，冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)。
FH并发心血管疾病的患者多以皮肤黄色瘤、关节肿胀就诊，由于对该病及其可能导致心血管疾病的认识不足及患儿发病年龄较小，医生往往会忽略血脂及心血管系统的检查，造成疾病的漏诊。该病引发的冠状动脉严重受累可导致患者猝死。对于该病患者特别是儿童，若早期诊断，及时降脂治疗可防止动脉硬化快速进展，可以明显改善预后。
明确了诊断后，便予以如下治疗
1饮食干预，制定合理的膳食方案，控制饱和脂肪酸及胆固醇的摄人；
2降血脂治疗，予他汀类药物(阿伐他汀尤其适合于FH患儿)”；
3结合冠状动脉造影的结果、左心室功能、症状和心肌缺血的范围、病变风险评分等综合判断本要进行经皮冠状动脉介入治疗，但是在家属的坚决反对下最终还是没有进行。
由于患者还存在主动脉瓣关闭不全的情况，还需要进行手术治疗，但是家属依然坚决反对手术，多次劝说未果，也只能不了了之。
经过一段时间的治疗后，患儿的血脂控制较好，后经家属要求出院。未能随访......
后来科室就这个病例进行了讨论，其中对这个患者的疾病分型做了分析。
FH有2种基因型：杂合子型(一个等位基因突变)和纯合子型(两个等位基因突变)。本例在5岁时血清总胆固醇浓度就高达21 mmol／L，并出现黄色瘤，早年发生心血管病症状，患儿有明确的家族遗传史，可诊断为FH，且纯合子可能性大。纯合子型患儿多在10岁左右出现冠心病症状和体征，30岁以前死于心血管疾病......
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