EClinical Medicine:22q11.2微缺失对2型糖尿病患病风险的贡献
2020-09-15 QQY MedSci原创
22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异(CNV),与22q11.2缺失综合征(22q11.2DS,既往称为DiGeorge综合征)相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退,可以解
采用加拿大成人人口(n=11874)和22q11.2DS临床队列(n=314,17-69岁)的加权数据来评估22q11.2微缺失对T2D风险的影响。
22q11.2微缺失是T2D的显著独立风险因素(OR 2.44, 95% CI 1.39–4.31)。除了性别以外的其他所有因素在22q11.2DS人群中均具有显著性。22q11.2DS人群确诊T2D的中位年龄明显较加拿大人口样本的要年轻许多(32 vs 50岁,p<0.0001)。
本研究结果提示,22q11.2微缺失是早发型T2D的一种新的独立的风险因素和潜在的模型。这些发现补充了罕见的CNV可增加T2D患病风险的证据,有助于推进精准医疗和T2D发病机制的研究。
原始出处:
Lily Van, et al. 22q11.2 microdeletion and increased risk for type 2 diabetes. EClinicalMedicine. September 09, 2020.
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