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退行性二尖瓣反流
#退行性二尖瓣反流# 瓣瓣膜结构的退行性病变，如腱索拉长、腱索断裂、瓣环扩张、瓣叶增厚等导致瓣叶脱垂进而引起的二尖瓣反流。 主要病理类型包括黏液样变性、弹性纤维缺乏、钙化性病变等。女性DMR患者的临床表现、结局和处置尚不明确。
评论了话题 2024-05-16
胰腺神经内分泌癌
#胰腺神经内分泌癌# 本文介绍了一名 54 岁白人男性，确诊为IV期胰腺神经内分泌癌（NEC）。对肿瘤/血液进行了下一代测序（NGS），检测出多种基因变异，其中包括转染期间重排（RET）基因融合。该患者最初接受了细胞毒性化疗，影像学反应显著。4 个周期的化疗后，患者参加了RET抑制剂塞普替尼（selpercatinib）作为维持治疗的临床试验。不幸的是，患者在第一次治疗监测时出现了疾病进展。本文患者对RET靶向治疗产生了原发耐药。研究人员提出的耐药机制包括NCOA4-RET融合对RET抑制剂的固有耐药，RET融合代表另一种致癌驱动通路的乘客基因变异（passenger alteration），以及含铂化疗后RET抑制剂疗效降低。本文患者的临床病程强调了这样一个事实：“可干预的”基因变异并不总等同于患者能从靶向治疗中获益。
评论了话题 2024-05-15
塌陷性肾小球病变（CG）
#塌陷性肾小球病变（CG）#塌陷性肾小球病变（CG）是一种进展迅速的肾病，经常导致肾功能衰竭，其发病率在巴西显著高于其他国家。尽管此现象的原因尚未明确，但遗传因素可能在其中扮演重要角色。为了更好地理解CG的病理机制及其与遗传的关联，本研究对70名患有特发性CG（ICG）的巴西儿童和成人患者进行了一项综合分析，包括临床、组织学、治疗、致病基因和遗传祖先数据。通过这一研究，旨在探讨不同遗传背景如何影响疾病的表现和进展，特别是分析APOL1高危基因型（HRG）和其他孟德尔遗传变异（MV）在巴西高度混合遗传背景人群中的分布及其
评论了话题 2024-05-14
EULAR 2024
#EULAR 2024# 6月12日至15日，2024年欧洲风湿病学大会（EULAR）将于奥地利维也纳举行。作为世界风湿病学领域的重大事件，该会议由欧洲抗风湿病联盟(EULAR)主办，涵盖了临床创新、临床、转化和基础科学等广泛议题，是全球范围内的医生、科学家、关节炎/风湿病患者、卫生专业人员和医药行业人士之间互相交流的知名平台。
评论了话题 2024-05-13
心脏病
#心脏病# 截肢是在各种疾病下为维持生命而切除肢体或四肢的手术。截肢可使患者残疾，并与大量死亡和发病率相关。截肢患者死亡风险增加的主要原因之一是心脏病。越来越多的证据显示截肢和各种心脏疾病之间的联系。先前在美国进行的队列研究已经调查了截肢术后心脏相关死亡的增加。一项对下肢截肢的退伍军人的回顾性研究表明，截肢与心血管疾病危险因素之间存在关联，包括平均动脉压、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇；该研究进一步表明，双侧下肢截肢者患代谢综合征的风险比未截肢者高2.25倍。此外，一项纳入了162名截肢患者的小型队列研究报告，经股截肢患者发生主要心血管事件的风险为3.78倍，而年龄、性别和住院时间匹配的对照组为1:10。这些研究表明，截肢不仅会增加死亡率，还会增加心脏病的发病率。虽然一些研究关注的是退伍军人的创伤性截肢，但很少有研究关注的是普通人群中的创伤性截肢者。
