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style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> 罕见病患者登记系统：https://www.medsci.cn/form/detail.do?id=c66093fe 欢迎大家传播, objectTitle=罕见病, objectType=topic, longId=79556, objectId=null, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/2020122/1606872771767_4754896.jpg, objectUrl=null, replyNumber=0, likeNumber=63, createdTime=2023-05-08, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=0, attachment=[AttachmentDto(url=https://img.medsci.cn/comment/20230508/e786487f1ad0446b93f4b75c1c47bf24.png, type=image, width=400, height=400)], ipAttribution=上海, moduleDTOList=null, followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2130353, encodeId=2b392130353e8, content=<a href='/topic/show?id=082e10613e92' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Dany-Walker综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Dany-Walker综合征，这些你知道吗？, objectType=article, longId=769592, 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href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的<a href='/topic/show?id=fd309513314' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传性疾病#</a>，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括<a href='/topic/show?id=2c8510609267' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#全面发育落后#</a>、<a href='/topic/show?id=7e2a6003078' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#智力障碍#</a>、<a href='/topic/show?id=6d1710609368' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌张力降低#</a>、<a href='/topic/show?id=7704918133a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#语言发育迟缓#</a>、轻度畸形及<a href='/topic/show?id=4266863e7bd' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#自闭症#</a>(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。, objectTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, objectType=guider, longId=23846, objectId=69b331c003120e25, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25, replyNumber=0, likeNumber=192, createdTime=2023-05-02, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=[AttachmentDto(url=https://img.medsci.cn/comment/20230502/5fb6f3e6d38c4f8c9a439762d10d0d44.webp, type=image, width=0, height=0)], ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=69b331c003120e25, moduleTitle=Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体, moduleType=guider, hrefUrl=https://www.medsci.cn/guideline/show_article.do?id=69b331c003120e25)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=1), GetTopicListResponse(id=2126426, encodeId=ca662126426a2, content=<a href='/topic/show?id=531044093ea' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#天使人综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, objectType=article, longId=736093, objectId=469ee3609307, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220805/77b6fc3eac9f4573ac13e5127156cbcd.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=469ee3609307, replyNumber=0, likeNumber=107, createdTime=2023-04-17, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=香港, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=469ee3609307, moduleTitle=Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=469ee3609307)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2123794, encodeId=12fe2123e948d, content=<a href='/topic/show?id=8dfa105e53b4' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Sanfilippo综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理, objectType=guider, longId=20249, objectId=ae51e1c002e6109c, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=null, objectUrl=/guideline/show_article.do?id=ae51e1c002e6109c, replyNumber=0, likeNumber=119, createdTime=2023-04-05, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=ae51e1c002e6109c, moduleTitle=2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理, moduleType=guider, hrefUrl=https://www.medsci.cn/guideline/show_article.do?id=ae51e1c002e6109c)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2123450, encodeId=a9332123450e0, content=<a href='/topic/show?id=9b681049e596' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#CHANTER综合征#</a><a href='/topic/show?id=4fade445192' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#神经系统#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=神经系统又一新的综合征：CHANTER综合征！, objectType=article, longId=760743, objectId=fb6de60743aa, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230111/e5edc54be2134e708cb29e656ded2aaa.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=fb6de60743aa, replyNumber=0, likeNumber=177, createdTime=2023-04-03, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=fb6de60743aa, moduleTitle=神经系统又一新的综合征：CHANTER综合征！, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=fb6de60743aa)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2123444, encodeId=925b212344480, content=<a href='/topic/show?id=531044093ea' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#天使人综合征#</a><a href='/topic/show?id=568e105e58f3' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Williams综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a><a href='/topic/show?id=706b105e5925' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Alagille综合征#</a><a href='/topic/show?id=e3b059584b' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#DiGeorge综合征#</a>, objectTitle=染色体微缺失综合征, objectType=scale, longId=3463, objectId=3463, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://static.medsci.cn/public-image/ms-image/c4014af0-a4f3-11ec-a1b8-6123b3ff61ea_企业微信截图_16472234662720.png, objectUrl=https://m.medsci.cn//scale/show.do?id=741d3463c1, replyNumber=0, likeNumber=109, createdTime=2023-04-03, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=3463, moduleTitle=染色体微缺失综合征, moduleType=scale, hrefUrl=https://m.medsci.cn/scale/show.do?id=741d3463c1)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2119145, encodeId=31e02119145ac, content=<a href='/topic/show?id=567041e8055' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因治疗#</a><a href='/topic/show?id=b5dd4409493' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#天使综合征#</a>，未来针对胎儿进行基因编辑，可能是真正解决<a href='/topic/show?id=a3b295190fa' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传病#</a>的方法<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈, objectType=article, longId=762472, objectId=ed5ae6247273, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20230311/56c4da177588467aa599596d2c8d69b5.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=ed5ae6247273, replyNumber=0, likeNumber=133, createdTime=2023-03-13, rootId=0, userName=侠胆医心, userId=f63e4754896, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=上海, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=ed5ae6247273, moduleTitle=Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=ed5ae6247273)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, 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hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=589f19e36493)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2092972, encodeId=9c5c20929e24e, content=<a href='/topic/show?id=d70118e88aa' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#X-连锁肾上腺脑白质营养不良#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良, objectType=article, longId=288831, objectId=f0a528883148, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20221009/c14f8d719e2d4a69a4892df2bcb0c8c4.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=f0a528883148, replyNumber=0, likeNumber=114, createdTime=2022-10-10, rootId=0, userName=病毒猎手, userId=a33789389, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=f0a528883148, moduleTitle=基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=f0a528883148)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2092808, encodeId=b6322092808de, content=<a href='/topic/show?id=f336e29134' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#FDA#</a>批准的<a href='/topic/show?id=60c232154fc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#创新药物#</a>，这里看到常见病，如<a href='/topic/show?id=91cf549e3f1' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#抑郁症#</a>，<a href='/topic/show?id=13032e051f7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#便秘#</a>的治疗，也有<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>，如<a href='/topic/show?id=aebc192307c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#β地中海贫血#</a>的<a href='/topic/show?id=567041e8055' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因治疗#</a>上市。还有<a href='/topic/show?id=0eca955681e' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#酶替代治疗#</a><a href='/topic/show?id=e6b910492475' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Xenpozyme#</a>，<a href='/topic/show?id=224b6e85219' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#特利加压素#</a>治疗成人<a href='/topic/show?id=abc28138548' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肝肾综合征#</a> (HRS)等，整体来说，创新药呈现是加速发展的趋势。, objectTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？, objectType=article, longId=742666, objectId=b6c8e42666e2, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20221009/ab2e59afdf774f8881a31e168706d9f7.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=b6c8e42666e2, replyNumber=0, likeNumber=190, createdTime=2022-10-10, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=b6c8e42666e2, moduleTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=b6c8e42666e2)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2092807, encodeId=4379209280e77, content=<a href='/topic/show?id=f336e29134' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#FDA#</a>批准的创新药物，如<a href='/topic/show?id=74ec10492098' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#呋替巴替尼#</a>，<a href='/topic/show?id=a6f41049212a' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#deucravacitinib#</a>，<a href='/topic/show?id=4b3d104922f2' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#spesolimab#</a>，<a href='/topic/show?id=376e16120ab' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Selpercatinib#</a>，<a href='/topic/show?id=468410492308' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#eflapegrastim#</a>等，<a href='/topic/show?id=aa0582e6946' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肿瘤#</a>，皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是<a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>一类, objectTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（上）？, objectType=article, longId=742664, objectId=ced9e4266497, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20221009/ab2e59afdf774f8881a31e168706d9f7.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=ced9e4266497, replyNumber=0, likeNumber=137, createdTime=2022-10-10, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=ced9e4266497, moduleTitle=FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（上）？, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=ced9e4266497)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0), GetTopicListResponse(id=2091723, encodeId=a7b42091e232d, content=<a href='/topic/show?id=b10e1295438' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Noonan综合征#</a><a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a>, objectTitle=Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗, objectType=article, longId=736095, objectId=1887e3609562, topicUrl=null, isHasObj=0, objectCover=https://img.medsci.cn/images/20220805/cfe85411b8544c04a04659dc042cd0a2.jpg, objectUrl=/article/show_article.do?id=1887e3609562, replyNumber=0, likeNumber=118, createdTime=2022-10-04, rootId=0, userName=lifestar, userId=aa0e14, projectId=1, avatar=, status=1, hasArticle=1, attachment=null, ipAttribution=, moduleDTOList=[ModuleDTO(moduleId=1887e3609562, moduleTitle=Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗, moduleType=article, hrefUrl=https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=1887e3609562)], followStatus=false, userIsMember=false, type=1, lengthMark=0)] 梅斯话题小助手

罕见病

2020-05-29

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#遗传性大疱性表皮松解症#（#蝴蝶宝贝#）#罕见病#

遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2023-05-21发表于上海

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全文收起 #莱伦综合征#（Laron syndrome），又称#垂体性侏儒症#Ⅱ型、#生长激素受体缺陷#、#原发性生长激素不敏感综合征#（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的#罕见病#，呈常染色体隐性遗传。

莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2023-05-09发表于上海

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#罕见病# 罕见病网 https://rare.medsci.cn/ 汇集罕见病各类信息

2023-05-09发表于上海

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#先天性肌强直##罕见病#

先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病

2023-05-08发表于上海

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#罕见病# 罕见病患者登记系统：https://www.medsci.cn/form/detail.do?id=c66093fe 欢迎大家传播

2023-05-08发表于上海

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#Dany-Walker综合征##罕见病#

Dany-Walker综合征，这些你知道吗？

2023-05-06发表于上海

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全文收起 #Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病# Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

2023-05-02发表于上海

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#天使人综合征##罕见病#

Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗

2023-04-17发表于香港

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#Sanfilippo综合征##罕见病#

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

2023-04-05发表于上海

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#CHANTER综合征##神经系统##罕见病#

神经系统又一新的综合征：CHANTER综合征！

2023-04-03发表于上海

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#天使人综合征##Williams综合征##罕见病##Alagille综合征##DiGeorge综合征#

染色体微缺失综合征

2023-04-03发表于上海

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#基因治疗##天使综合征#，未来针对胎儿进行基因编辑，可能是真正解决#遗传病#的方法#罕见病#

Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈

2023-03-13发表于上海

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#甲基丙二酸血症#与#丙酸血症#的诊断和管理，#罕见病#

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

2023-03-09发表于上海

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#极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症##罕见病##代谢病#

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2023-03-09发表于上海

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#马凡综合征##罕见病#

JAHA：马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率

2023-03-09发表于上海

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#颈椎病##颈椎#，#科普#小常识，不要误认识，也有可能是#罕见病#，#嗜酸性肉芽肿#

中年男子肩颈酸痛误以为是颈椎病，不料竟患上罕见病

2023-01-26发表于上海

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#X-连锁肾上腺脑白质营养不良##罕见病#

基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

2022-10-10

lifestar (审核中...)

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#FDA#批准的#创新药物#，这里看到常见病，如#抑郁症#，#便秘#的治疗，也有#罕见病#，如#β地中海贫血#的#基因治疗#上市。还有#酶替代治疗##Xenpozyme#，#特利加压素#治疗成人#肝肾综合征# (HRS)等，整体来说，创新药呈现是加速发展的趋势。

FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（下）？

2022-10-10

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#FDA#批准的创新药物，如#呋替巴替尼#，#deucravacitinib#，#spesolimab#，#Selpercatinib#，#eflapegrastim#等，#肿瘤#，皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类

FDA在2022年第三季度批准了哪些创新药（上）？

2022-10-10

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#Noonan综合征##罕见病#

Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

2022-10-04

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