#罕见病#

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罕见病
2020-05-29

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2024-03-07发表于威斯康星

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#Ehlers-Danlos综合征#(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的#结缔组织疾病#,通常累及全身多系统,属于#罕见病#的一种
2023-12-19发表于威斯康星

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目前发表的主要是一些#罕见病#或先天性基因遗传性疾病(#先天性疾病#),研究还是比较浅的,与国外的英文期刊相比,质量还是有较大差距。
2023-10-28发表于加利福尼亚

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#Deepmind# 又一成就:#AlphaMissense#能够预测出7100万#错义突变#,助力#罕见病#。DeepMind公司太厉害了,#人工智能#真的能改变世界!
2023-09-23发表于上海

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应该命名为#DOCK11缺陷病#,主要表现:男性中,#系统性炎症##正常细胞性贫血##早发性自身免疫#,这样的病人应该并不太少见,只是以前没有诊断出来而已。#罕见病#又多一个新疾病
2023-06-22发表于上海

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#Nitisinone#是一种口服有效的,具有竞争性和可逆性的4-羟苯丙酮酸二加氧酶 (4-HPPD) 抑制剂。#尿黑酸尿症#又称#褐黄病#,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病。#罕见病#
2023-05-21发表于上海
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