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JCEM:<font color="red">非典型性</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>女性的心血管风险

JCEM:非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险

使用检测早发性动脉粥样硬化的方法,患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高,但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。

MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生,心血管风险 - 2024-03-12

Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的<font color="red">非典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>的最新研究成果。

Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生(NCAH)是一种常见的常染色体隐形疾病,其特点是雄激素过多,表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤(痤疮、多毛症等)和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮,非典型先天性肾上腺皮质增生,分子遗传分析,17-羟孕酮 - 2017-08-03

JCEM:<font color="red">肾上腺</font>髓质功能低下预示<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>婴儿的急性疾病

JCEM:肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常,新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系,我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下,典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

JCEM:Tildacerfont对成人<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>症患者的疗效与安全<font color="red">性</font>研究

JCEM:Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全研究

最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果,21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17

JCEM:21-羟化酶缺乏导致的<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患儿在<font color="red">肾上腺</font>发育期间及以后的生长特点

JCEM:21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病,其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。

MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26

Colorectal Dis:一般人群中人乳头瘤病毒相关的肛门鳞状细胞<font color="red">非典型性</font><font color="red">增生</font>发病率及其治疗

Colorectal Dis:一般人群中人乳头瘤病毒相关的肛门鳞状细胞非典型性增生发病率及其治疗

一般人群中人乳头瘤病毒相关的肛门鳞状细胞非典型性增生发病率较低,局部治疗的效果优于广泛的局部切除

MedSci原创 - HPV,肛门鳞状细胞非典型性增生,肛门癌 - 2020-01-12

【PHILIPS每日一例】腹膜后异位支气管源<font color="red">性</font>囊肿一例

【PHILIPS每日一例】腹膜后异位支气管源囊肿一例

腹膜后支气管源囊肿是先天性疾病,源于胚胎期前肠,病因尚不完全明确。临床上通常无症状,可发生于任何年龄,男女比例相当,多见于纵隔,约5%位于腹膜后。

中华放射学杂志 - 畸胎瘤,腹膜后支气管源性囊肿 - 2022-09-27

JAMA Psychiatry:孕早期使用抗精神病药物不会显著增加婴儿<font color="red">先天</font>畸形的风险

JAMA Psychiatry:孕早期使用抗精神病药物不会显著增加婴儿先天畸形的风险

然而,这些药物对发育中的胎儿的安全却鲜为人知,目前这些药物的使用和先天性畸形之间的关联日益受到大家的关注。来自美国的研究人员开展了一项研究,该研究的目的是调查与孕早期接触APs有关的整体先天畸形和心脏畸形的风险。该研究共包括从2000年1月1日到2010年12月31日期间的1360101名孕妇的数据。

MedSci原创 - 抗精神病药物,婴儿,先天畸形 - 2016-09-13

JAMA Psychiatry:孕早期能不能吃抗精神病药物?

JAMA Psychiatry:孕早期能不能吃抗精神病药物?

背景:在过去的十年中,孕期抗精神病药物(AP)的使用频率增加了约一倍;但是这些药物的使用与胎儿先天性畸形之间的联系仍不清楚。因此研究者探究了孕早期暴露于APs与后代先天畸形和心脏畸形之间的联系。主要结局为分娩后90天后代先天

MedSci原创 - 抗精神病药物,妊娠,畸形 - 2016-08-18

NEJM:哪些女性乳腺癌风险更高?

NEJM:哪些女性乳腺癌风险更高?

最近,美国梅奥诊所的一项研究发现,具有乳腺非典型增生(atypical hyperplasia)的女性,患上乳腺癌的风险较之以前认为的更高。在美国,每年乳腺活组织检查结果显示良性的100万人当中,有十分之一的人被发现有乳腺非典型增生。在显微镜下观察,肿瘤的异型

生物通 - 乳腺癌,女性,乳腺活组织 - 2015-01-05

年轻男性乳房发育症存在偶然病理发现,病检是否该作为常规检查?

年轻男性乳房发育症存在偶然病理发现,病检是否该作为常规检查?

对成年男性乳房发育症人群进行的大规模研究表明,偶发性病理学发现的发病率较低,但可明显提高乳腺癌的风险。鉴于该人群中乳腺癌的发病率较低,对年轻男性乳房组织的病理检查存在争议。

MedSci原创 - 乳腺癌,病理诊断,男性乳房发育症 - 2022-03-24

PRS:年轻女性是否该做病理常规检查筛查乳腺癌?

PRS:年轻女性是否该做病理常规检查筛查乳腺癌?

然而,35岁之前患乳腺癌的女性往往有更具侵袭的疾病。年轻女性是否需要在手术中做病理筛查乳腺癌呢?

MedSci原创 - 乳腺癌,病理标准化检测,年轻女性,病理检查 - 2021-03-13

NEJM:肢端溶骨症案例报道

NEJM:肢端溶骨症案例报道

男性,23岁,从事建筑职业,过往有自身免疫硬化性胆管炎病史,近3年因反复出现双手指端遇冷变苍白和变紫而来院就诊,主要表现为雷诺氏综合征。体格检查可见轻度的杵状指,手和前臂存在有散在的、增厚的皮肤结节,和线性的纤维化斑块延伸至近端肘部。血清抗核抗体结果阳性(效价,1::1280)。

MedSci原创 - 溶骨症,雷诺氏现象,杵状指 - 2015-08-06

2013 ENDO 美国多囊卵巢综合征的诊疗指南

J Clin Endocrinol Metab. 2013 Oct 22. [Epub ahead of print] - 2013-10-22

2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理

德朗热综合征 (CdLS)是一种典型先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。

Nat Rev Genet. 2018 Jul 11. - 德朗热综合征 - 2018-07-16

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