JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
PLoS One：根据年龄和性别研究晚期年龄相关性黄斑变性遗传效应
德国雷根斯堡大学遗传流行病学系的Winkler TW和德国雷根斯堡大学附属医院眼科的Brandl C近日在PLoS One上发表了一项重要工作。
MedSci原创 - 晚期年龄相关性黄斑变性，全基因组关联研究，遗传因素 - 2018-03-13
Biological Psychiatry：母亲消极教养影响青少年抑郁情绪的神经基础及其遗传效应
青少年处在大脑发育的关键时期，也是焦虑与抑郁等症状迅速增加的高危时期。杏仁核是感知、识别和调节情绪的大脑中枢，前额叶皮层与人类的高级认知功能密切相关，杏仁核与前额叶的双向联系在人类情绪调节中具有作用。
中科院心理所 - 青少年，抑郁情绪，遗传效应，神经基础 - 2020-08-13
CRISPR基因编辑面临“血统难题”：非洲人遗传多样性导致脱靶效应
由于在CRISPR基因编辑的gRNA设计过程中使用的参考基因组通常没有考虑血统问题，导致在癌症基因研究中可能会错过非洲血统人群的重要癌症靶点基因。
“生物世界”公众号 - 脱靶效应，遗传多样性 - 2022-11-25
Lancet ：AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应
长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对患者的生活造成影响，还严重威胁着患者的生命安全。
生物世界 - 肝脏，脱靶效应，遗传病 - 2021-01-30
LANCET NEUROL：一分钟快速了解影响睡眠和神经障碍的遗传效应
有关睡眠的许多方面是具有遗传性，并且已经有研究证实了相关基因的影响特性，例如时间、EEG特征、睡眠持续时间和对睡眠丢失反应。值得注意的是，大规模的全基因组分析涉及的许多基因均对睡眠时间的影响很小。
MedSci原创 - 睡眠，障碍，基因，遗传 - 2017-01-23
J Invest Dermatol：汪思佳团队发表首个人类头皮发旋GWAS研究，揭示多基因遗传效应
该研究发现，这些基因变异很可能通过调节毛囊的细胞极性来影响头发的生长方向，并可能对颅神经管的闭合和生长起作用。
测序中国 - 头皮发旋，多基因遗传效应 - 2023-08-25
Nature：Treg细胞的抗肿瘤效应与促免疫效应
“调控性T细胞”(Treg) 构成有效抗肿瘤免疫的一道屏障。它们的删除能诱导很多肿瘤的减小和清除，但由于这些细胞在免疫系统中发挥重要的平衡作用，所以其删除也会导致失控的自体免疫和死亡。这篇论文描述了semaphorin-4a（T-细胞介导的免疫的一个活化剂）和neuropilin受体Nrp1在Treg细胞上的一种相互作用，该相互作用是Treg细胞限制抗肿瘤免疫反应和治疗已发生的炎性结肠炎所必需的，
Nature中文网 - Treg细胞，抗肿瘤效应，促免疫效应 - 2013-09-23
JCEM：来自男性的证据表明多囊卵巢综合征遗传风险因素具有独立于卵巢的效应
PCOS的遗传风险因素对男性有表型影响，表明他们可以独立于卵巢功能发挥作用。因此，女性多囊卵巢综合征可能并不总是卵巢的原发性疾病。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征，遗传风险因素，独立于卵巢 - 2021-11-21
一文读懂钩状效应
一个现代化的检验科，不要被快速化出结果的仪器蒙蔽了双眼，有时候我们需要一双火眼晶晶，来带给病人准确、快速、对病人有帮助的结果。
检验之声 - 钩状效应，避免钩状效应，钩状效应的处理 - 2023-02-05
BMJ：油炸食品可放大肥胖的遗传效应
多项研究提示油炸食品摄入与肥胖和肥胖相关慢性疾病有关，然而，肥胖相关遗传因素是否可以改变油炸食品摄入与肥胖之间的相关性仍不清楚。为了探讨遗传易感性与油炸食品摄入之间相关作用对体重指数（BMI）和肥胖的影响，来自美国哈佛大学公共卫生学院的Lu Qi教授及其团队进行了一项研究，研究结果在线发表在2014年03月19日的
丁香园 - 肥胖，基因，BMI，油炸食品 - 2014-03-31
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
meta分析中固定效应模型、随机效应模型和混合OLS模型的选择
在Meta分析中最常用的是固定效应模型、随机效应模型。怎样理解这两种模型呢？举个简单的例子：让十个学生去测量操场中的同一根旗杆，旗杆长度的测量值 可以看作是一个固定效应模型；然而如果让一个学生去测量操场上长度不同的十根旗杆，旗杆长度的测量值则是随机效应模型。 一般来说，随机效应模型得出的结论偏向于保守，置信区间
MedSci原创 - Meta，固定效应，随机效应 - 2013-09-26
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