汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
Clin Oral Invest：捷克儿童龋齿与Enam基因多态性的相关性研究
近期有研究表明，釉基因基因（ENAM）多态性（rs12640848）与儿童的乳牙龋齿相关。本研究的目的是证明这种关系在乳牙列中，并找到这种变体对捷克儿童恒牙列中龋齿发展的可能影响。
MedSci原创 - 龋齿，乳牙列，Enam - 2018-04-26
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。本研究的目的是分析ERα-351 XbaI A/G, ERα-397 PvuII T/C, 和progesterone re
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
Circulation：奎尼丁与多态性室性心动过速
在无器质性心脏病(主要为特发性室颤和Brugada综合征)和急性WT段抬高型心肌梗死患者中，无QT延长的多态性室性心动过速(VT)有很好的描述。Sami Viskin等人回顾性研究发现多态性VT患者与冠状动脉疾病相关，但无急性心肌缺血的证据。研究人员筛查出43位患者在非复杂性心肌梗死或冠脉搭桥术后后几天内出现多型性VT。多态性VT均由短(364±36ms)耦合间期的额外收缩所触发。23例（53%）
MedSci原创 - 奎尼丁，多态性室性心动过速，冠心病，心律不齐风暴 - 2019-05-19
Plos One：热激蛋白70的多态性与噪音诱导的听力损失关系研究
之前的研究评估了热激蛋白70（HSP70）编码基因的多态性与噪音诱导听力损失（NIHL）之间的关系。然而，结果不具有一致性。最近，有研究人员基于已存在的报道，进行了元分析来阐明已知的HSP70基因位点多态性与NIHL敏感性之间的关系。研究人员在中国人和白种人中，对Hsp70蛋白多态性（rs1043618， rs1061581， rs2075800， rs2227956和 rs2763979）与NI
MedSci原创 - 听力损失，热激蛋白，多态性 - 2017-12-09
Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
BMC Cancer：基因多态性影响乳腺癌化疗后生存
研究者假设与DNA氧化损伤相关的碱基切除修复(BER)通路的生殖系遗传变异将会影响乳腺癌患者生存。研究者纳入了German MARIE研究的1,408名绝经后乳腺癌患者，探究21个BER基因的127种单核苷酸多态性 (SNPs)对患者辅助化疗、蒽环霉
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2015-12-21
基因多态性指导合理应用抗血小板药阿司匹林
阿司匹林在临床上应用广泛，是心脑血管疾病方面的一线用药，主要是用来预防血栓形成，其机制是通过抑制花生四烯酸，进而影响血小板环氧化酶，从而起到抑制血小板聚集的作用
海思医疗 - 阿司匹林，基因多态性 - 2023-07-20
BIM多态性 与TKI耐药
3月18日在线发表于《自然·医学》（Nat Med）的一项研究发现，在BIM基因上常见内含子缺失多态性，有BIM多态性的慢性髓性白血病（CML，P=0.02）和表皮生长因子受体突变的非小细胞肺癌（P=0.027）患者对TKI的疗效显著劣于无BIM多态性者。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
Eur Heart J：线粒体多态性或影响心脏移植预后
来自西班牙的一项研究证实，线粒体单倍型类群可能是西班牙心脏移植人群终末期心衰进展的危险因素。此外，线粒体DNA（mtDNA）变异或对心脏移植并发症的发生造成一定影响。该研究2011年8月6日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。 线粒体单倍型类群已知能够影响个体对广谱代谢性和退行性疾病的易感性，其中包括缺血性心血管疾病。研究评价了mtDNA背景对接受心
心脏移植，线粒体 - 2011-09-06
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
ASCO 2011报道：Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌（RCC）复发危险。 该研究提取了425例欧美裔患者的生殖细胞DNA，这些患者的基线和临床随访资料完整，并被纳入前瞻性的研究方案中。该研究使用 Sequenom公司的iPLEX Gold平台进行基因分型，选择的基因涉及RCC发病机制、血管生成、代谢和免疫调节，这些基因包括：VHL、
基因多态性，肾细胞癌 - 2011-06-13
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。因此，为了探讨血浆ADM水平是否与基因编码IL–6 SNPs有关，来自香港大学医学院Bernard M Y Cheung教授及其团队进行了一项研究,该研究发现血浆ADM水平与
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
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