为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
为何人的基因组测序没完没了
随着测序技术的迅猛发展，高通量测序在科学研究中的运用也越来越广泛。而人类的参考基因组也在不停地更新，那么问题来了，为何人的基因组测序没完没了？首先要明白，一个基因组拼完后，得到结果的质量，就和圣斗士一样，是分等级的。当然因为逼格比较高，所以最高是白金级的，青铜什么的就不能算了。(目前一千美元能测的，应该算钢铁圣斗士~)GRCh38，也就是目前科研上使用的最新版本的人参考基因组，上图看上去数据很完美
知乎 - 基因组测序 - 2016-05-24
JNNP:全基因组测序对早发性痴呆患者的临床影响
但是EOD具有临床异质性，需要考虑大量的鉴别诊断，给治疗临床医生带来诊断和管理挑战。.最
网络 - 痴呆，全基因组，临床影响 - 2022-09-11
2021 CCMG立场声明：妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用
2021年9月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。
J Med Genet - 胎儿全基因组测序 - 2021-10-16
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
Plos One: 全基因组测序-改善罕见鼻咽癌临床治疗工具
来自美国翻译基因组研究院(TGen)和Scottsdale健康中心弗吉尼亚G.Piper癌症中心的研究人员近期完成了对一种称为嗅神经母细胞瘤（ONB）的罕见鼻腔癌的全基因组测序。
生物通 - 全基因组测序，嗅神经母细胞瘤，靶向抗癌药物，鼻咽癌 - 2012-05-25
MALBAC单细胞全基因组测序详细解析
单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，
陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
国外动态：美研究新生儿基因组测序
也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险
新华网 - 基因，测序 - 2013-09-13
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
为您找到相关结果约500个
