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中国人群中<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>的基因组和表型特征

中国人群中X连锁遗传性耳聋的基因组和表型特征

此次研究揭示了中国X连锁遗传性听力损失患者的基因型-表型关联，为理解该类疾病的遗传基础提供了重要信息。

MedSci原创 - 听力损失，X连锁遗传性耳聋 - 2024-09-30

NEJM：<font color="red">X</font><font color="red">性</font><font color="red">连锁</font><font color="red">遗传性</font>视网膜劈裂症-病例报道

NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>显性<font color="red">遗传性</font>低磷血症<font color="red">性</font>佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗临床指南

遗传性耳聋基因治疗临床指南

本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

实用医院临床杂志 - 遗传性耳聋 - 2024-03-16

Sci Rep：iPSC有望治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>

Sci Rep：iPSC有望治疗遗传性耳聋

虽然科技发展迅速，但是至今为止，对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。

MedSci原创 - 干细胞，耳聋 - 2018-02-09

阻断<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>试管婴儿迎来周岁

阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁

本报北京2月3日讯（记者丁佳 通讯员罗国金、尹自芳）记者今天从中国人民解放军总医院获悉，由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗

中国科学报 - 耳聋，试管婴儿 - 2016-02-14

ips细胞新研究揭开<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>成因

ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因

日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍，并可能语言发育迟缓。

中国科学报 - 干细胞，诱导 - 2017-01-09

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗专家共识（2023，上海）

遗传性耳聋基因治疗专家共识（2023，上海）

为相关从业人员提供参考和依据，以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展

中国眼耳鼻喉科杂志 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2023-11-28

ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗<font color="red">X</font>-<font color="red">性</font><font color="red">连锁</font><font color="red">遗传性</font>视网膜劈裂症，患者视力显着改善

ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善

治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。

MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法，X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗临床实践指南（英文版）

遗传性耳聋基因治疗临床实践指南（英文版）

该指南旨在促进中国及全球范围内遗传性耳聋基因治疗相关临床实践的标准化。

Interdiscip Med - 遗传性耳聋 - 2024-09-30

<font color="red">遗传性</font>痉挛<font color="red">性</font>截瘫：伴<font color="red">耳聋</font>和无精子症|病例分享

遗传性痉挛性截瘫：伴耳聋和无精子症|病例分享

该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04

STM：基因治疗使小鼠恢复听力，<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>有望治愈

STM：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈

波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验，还需再优化，并在不久的将来将其用于治疗耳聋患者。”目前已发现超过70个基因与耳聋相关（实

生物谷 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2015-07-10

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则

遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则

本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06

我国首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生

讯(罗国金 尹自芳 高媛)1月29日19点43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二

医学论坛网 - 试管婴儿，耳聋，聋哑防治 - 2015-02-10

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