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FDA批准首个诊断脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的基因测试

FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。

新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27

胸痛揪出的“<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>”，到底是个什么病？

胸痛揪出的“X综合征”，到底是个什么病？

心肌梗死及主动脉夹层等疾病，大部分能够诱发胸痛的心血管疾病在冠状动脉造影时，会发现相关冠状动脉出现了硬化、狭窄及血栓等病变，然而有些疾病出现了胸痛，冠状动脉造影结果是正常的，下面小编给大家介绍一下冠状动脉造影结果正常的胸痛-X综合征

不详 - 胸痛，心绞痛，X综合征 - 2018-02-28

CELL：脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的细胞代谢异常原因被揭示 

CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示 

在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16

Plos One：脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>你了解么？

Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？

脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。

MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25

脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>携带者筛查遗传咨询专家共识

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

生殖医学杂志 - 脆性X综合征 - 2024-05-23

胡桃夹<font color="red">综合征</font>（含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>）

胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20

Pierson<font color="red">综合征</font>和Alport<font color="red">综合征</font>眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。

MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21

2024 WFNS建议：马尾<font color="red">综合征</font>，脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

2022 Sanfilippo<font color="red">综合征</font>共识指南：Sanfilippo<font color="red">综合征</font>的临床护理

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05

ACS Chem Biol ：治疗脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>疾病的新型分子

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子

近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax

生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>症状

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。

新华网 - 研究 - 2012-04-16

脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性<font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>新表观遗传标记的鉴定

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定

由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。

MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07

2011AAP 美国脆性X综合征患儿的卫生管理：临床报告

Pediatrics. 2011 May;127(5):994-1006. - 2011-05-01

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