SorL1基因缺失相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Adv Sci：武汉大学陈实/王连荣合作揭示了<font color="red">SorL1</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺失</font>导致AD的病理机制

Adv Sci：武汉大学陈实/王连荣合作揭示了SorL1基因缺失导致AD的病理机制

该研究揭示了SorL1基因缺失导致AD的病理机制。

iNature - 阿尔茨海默病，SorL1基因 - 2024-09-07

Adv Sci：武汉大学陈实/王连荣/王雅洁组合作揭示了<font color="red">SorL1</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺失</font>导致AD的病理

Adv Sci：武汉大学陈实/王连荣/王雅洁组合作揭示了SorL1基因缺失导致AD的病理

该研究揭示了SorL1基因缺失导致AD的病理机制。

iNature - 阿尔茨海默病，SorL1基因缺失 - 2024-09-09

NATURE：Fat<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺失</font>增加肿瘤干性和转移潜力

NATURE：Fat1基因缺失增加肿瘤干性和转移潜力

其使用皮肤鳞状细胞癌和肺部肿瘤的小鼠模型，发现Fat1的缺失会加速肿瘤的发生和恶性进展，并促进上皮到间质的混合转变（EMT）表型。

MedSci原创 - 肿瘤转移 - 2020-12-18

Cancer Res：肿瘤抑制<font color="red">基因</font>RASSF<font color="red">1</font>A的<font color="red">缺失</font>或引发新癌<font color="red">基因</font>的诞生

Cancer Res：肿瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引发新癌基因的诞生

近日，国际著名杂志Cancer Research在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signalingin Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。在人类许多癌症疾病中，肿瘤抑制基因RASSF1A都

生物谷 - 肿瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09

Cancer Res：aP2-Cre介导等位<font color="red">基因</font>Dicer<font color="red">1</font><font color="red">缺失</font>导致血管肉瘤发生

Cancer Res：aP2-Cre介导等位基因Dicer1缺失导致血管肉瘤发生

血管肉瘤又称恶性血管内皮细胞瘤，是一种罕见的恶性内皮细胞瘤，发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏，且预后极差。

MedSci原创 - 血管肉瘤，aP2-Cre，Dicer1，侵入性，转移性 - 2017-11-26

Nat Commun：乳腺癌BRCA<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺失</font>或参与阿尔茨海默症的形成

Nat Commun：乳腺癌BRCA1基因缺失或参与阿尔茨海默症的形成

众所周知，BRCA1基因突变会增加民众罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。格莱斯顿研究所的研究人员进行的一项新近研究表明，大脑中低水平BRCA1蛋白可能是导致民众罹患阿尔茨海默病的因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，阿尔茨海默症，BRCA1基因 - 2015-12-02

剑桥团队最新研究揭示：SMIM<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>纯合<font color="red">缺失</font>导致身体基础代谢降低，容易引发超重或肥胖

剑桥团队最新研究揭示：SMIM1基因纯合缺失导致身体基础代谢降低，容易引发超重或肥胖

研究团队发现携带SMIM1基因纯合缺失的个体表现出体重超标、血脂异常、瘦素/脂联素比率改变、肝酶增加和甲状腺激素水平降低等，伴随而来的是静息能量消耗的减少。

测序中国 - 肥胖，SMIM1 - 2024-07-26

Blood：HAP<font color="red">1</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺失</font>可通过下调calpain-<font color="red">1</font>-Bid-caspase-3/12信号通路使ALL患者对左旋 -天冬酰胺酶产生耐药性

Blood：HAP1基因缺失可通过下调calpain-1-Bid-caspase-3/12信号通路使ALL患者对左旋 -天冬酰胺酶产生耐药性

中心点：ALL患者HAP1缺失可阻止L-ASNase诱发的ER Ca2+释放，抑制外源性Ca2+内流，减少Ca2+电位（[Ca2+]i）升高和凋亡细胞。HAP1是一种ALL患者的新的L-ASNase耐药的生物标志物，可用于鉴别高危患者和设计L-ASNase耐药患者的治疗方案。摘要：左旋-天冬酰胺酶是急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗方案的重要组成部分。

MedSci原创 - HAP1，ALL，左旋，-天冬酰胺酶，耐药性，细胞凋亡 - 2019-04-03