CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Biomed Mater：3D打印支架偶联BMP-2衍生肽可增强成骨作用
在这项研究中，研究人员将一种源自骨形态发生蛋白2的低聚肽（SSVPT，Ser-Ser-Val-Pro-Thr）与多巴胺涂层共轭在3D
MedSci原创 - 支架，3D打印 - 2020-10-03
Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
Dent Mater J：纯钛表面的化学修饰增强人间充质干细胞的细胞相容性和分化
这篇研究的目的是通过生物功能性分子将人骨髓来源的间充质干细胞定植在钛种植体表面，以提高其细胞相容性以及分化。
MedSci原创 - 化学修饰，钛种植体 - 2019-10-11
Sci Rep：睾丸障壁完整性依赖Pin1在睾丸支持细胞中的表达
一部分丝氨酸和苏氨酸磷酸化的蛋白的构造和功能可通过脯氨酰异构酶Pin1来进行调控，机理是磷酸化的Ser/Thr-Pro结合键的异构化作用。
MedSci原创 - 睾丸癌，Pin1，支持细胞 - 2017-08-07
eLife：饶毅团队揭示人类智力障碍的潜在新机理
该研究通过对SLC6A17转运蛋白的功能研究及其导致智力障碍突变揭示了突触囊泡中谷氨酰胺的重要性。
iNature - 智力障碍，编码溶质载体，SLC6A17 - 2023-05-22
Cancer Res：MLK3蛋白或促进乳腺癌细胞迁移和侵袭
通过鉴定出的一个关键的蛋白质，它揭示了某些乳腺癌细胞是何时以及如何移动的，密歇根州立大学的研究人员希望能够更好地理解乳腺癌扩散或转移过程。 当乳腺癌发生转移时，癌细胞脱离原发肿瘤组织转移到身体其他器官包括肺、肝、脑等部位。最近密歇根州立大学研究人员在Cancer Research杂志上发表的一则研究证实一种称为MLK3的蛋白质是乳腺癌细胞迁移和侵袭的关键驱动力。 更重要的是，Chen和Gall
生物谷 - MLK3蛋白，乳腺癌，迁移，侵袭 - 2012-08-03
JCEM：BDV综合征：一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征
CPE编码羧肽酶E，这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。
MedSci原创 - Prader-Willi综合征，BDV综合征 - 2021-10-22
PNAS：WT1突变使得XX染色体个体发育出男性性器官
哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的，这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异（DSD）。
MedSci原创 - 男性性腺，XX染色体 - 2020-06-10
JCEM：湘雅医院刘昭前发现Ser165Pro和Ser257Pro多态性与T2DM相关
为了探讨在中国人群，两种新型β3–肾上腺素能受体（ADRB3）基因多态性（Ser165Pro和Ser257Pro）与2型糖尿病（T2DM）的关系，来自中 南大学湘雅医学院的刘昭前教授及其团队进行了一项研究
丁香园 - Ser165Pro，Ser257Pro，T2DM - 2013-05-20
Biomed Mater：3D打印凝胶可有效恢复骨缺损
在这项研究中，将源自骨形态发生蛋白2的寡肽（SSVPT，Ser-Ser-Val-Pro-Thr）与3D打印的聚乳酸（PLA）支架的多巴胺涂层偶联，以增强成骨作用。
网络 - 2019-10-13
J Dent Sci：钛表面上喷砂和纤连蛋白衍生的肽固定增加了成骨细胞样细胞的粘附和分化
成骨细胞样细胞（MC3T3-E1）在固定有FN或FN衍生肽[GRGDSP（Gly-Arg-Gly-Asp-Ser），PHSRN（Pro-His-Ser-Arg-Asn）或GRGDSP / PHSRN]的喷砂
网络 - 2019-03-26
Biomed Mater：通过单/多官能化GO制备电纺PCL基支架以促进成骨
此外，研究还探究了Gly-Arg-Gly-Asp-Ser-Pro（GRGDSP）和/或噻吩（Th）修饰的GO对复合PCL/GO垫（PCL / GO，PCL / GO-GRGDSP，PCL / GO--Th
网络 - 2019-05-11
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