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Nature:<font color="red">SNCA</font>基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险

Nature:SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险

一项新的研究中,来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病(sporadic Parkinson's disease)发病风险。这种方法可能也能够用于分析其他的散发性遗传病的GWAS结果。相关研究结果于2016年4月20日在线发表在Nat

生物谷 - SNCA,全基因组关联研究,帕金森病,增强子,染色体,EMX2,NKX6-1 - 2016-04-26

Movement disorders:帕金森患者,葡萄糖和脂质代谢异常,痴呆风险更高

Movement disorders:帕金森患者,葡萄糖和脂质代谢异常,痴呆风险更高

GBA和APOE基因分型可以改善对PD认知能力下降的预测

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-19

Movement Disordres:家族性帕金森病中的α-突触核蛋白V15A变体表现出较弱的脂质结合特性

Movement Disordres:家族性帕金森病中的α-突触核蛋白V15A变体表现出较弱的脂质结合特性

与野生型相比,V15A对磷脂的亲和力降低,传播活性增加。

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-08-16

JPD:环境和遗传 因素,相互作用可影响帕金森病

JPD:环境和遗传 因素,相互作用可影响帕金森病

PD与环境因素之间的关系可以得到证实。

MedSci原创 - 帕金森病,遗传分析,对照队列 - 2022-02-06

Science:你绝对想不到,哮喘药竟能预防帕金森病

Science:你绝对想不到,哮喘药竟能预防帕金森病

今日,《科学》杂志刊登了一篇具有里程碑意义的论文——哈佛大学医学院的一支研究团队意外地发现,一种全球极为常见的哮喘药,竟能降低帕金森病风险达三分之一!

学术经纬 - 哮喘药,帕金森,α-synuclein - 2017-09-01

Epigenomics:变应性鼻炎-哮喘综合征中,基因表达特性的转录调控分析

Epigenomics:变应性鼻炎-哮喘综合征中,基因表达特性的转录调控分析

最近,有研究人员进行了旨在评估在变应性鼻炎和哮喘综合症(CARAS)中,基因表达特性的转录调控情况。研究包括了3名CARAS病人、3名过敏性鼻炎病人和3名正常对照参与者的血样。研究人员利用cuffdiff、miRDeep2和DEGseq分别来来定量基因和miRNAs的表达情况,并且p值小于0.01和错误发现率小于0.001时,认为基因或者miRNAs的表达具有显著的差异。研究人员还利用GO和KEG

MedSci原创 - 鼻炎,哮喘,转录调控,基因表达 - 2018-01-25

Ann Neurol:视网膜厚度可预测帕金森氏病认知下降的风险

Ann Neurol:视网膜厚度可预测帕金森氏病认知下降的风险

该研究的结果提供了使用OCT测量中心凹旁GCIPL厚度来监测神经变性并预测iPD随时间推移认知恶化风险的证据。

MedSci原创 - 帕金森氏病,认知下降,视网膜厚度 - 2020-10-25

Brain:中南大学湘雅医院绘制中国大陆帕金森病基因突变图谱

Brain:中南大学湘雅医院绘制中国大陆帕金森病基因突变图谱

最近,中南大学湘雅医院多位研究人员合作进行了一项研究,以确定中国大陆人群中家族性帕金森病和散发性早发性帕金森病(sEOPD)的突变谱及突变携带者的临床特征。

MedSci原创 - 帕金森病,遗传变异 - 2020-07-06

The Lancet:帕金森病临床诊治七大要点

The Lancet:帕金森病临床诊治七大要点

帕金森病(PD)是仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病,目前认为其是一种累及多系统的复杂性神经系统疾病。

ANDs - 异动症,运动波动,非运动波动 - 2023-02-20

帕金森病2014回顾

帕金森病2014回顾

帕金森病(PD)是一种中老年常见的神经退行性疾病,目前存在的突出问题是发病机制未明,临床缺乏有效的早期预警、诊断及治疗手段。这也是众多基础和临床研究工作者共同关注的热点。本文重点介绍国内外学术界在2014年对该病研究所取得的主要进展。发病机制氧化应激  氧化应激作为PD的主要发病机制,一直倍受关注。烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶(PHOX)和线粒体作为氧化应激的产物活性

中国医学论坛报 - 帕金森病,回顾 - 2015-05-29

Neurology:帕金森病患者大脑储备结构测量值与运动进展的关系

Neurology:帕金森病患者大脑储备结构测量值与运动进展的关系

近日,一项发表在Neurology上的研究探讨了帕金森病(PD)患者脑储备基线结构测量与临床进展的关系,进一步提供 PD 脑储备结构测量的潜在机制。脑资源较多的 PD 患者有较大的代偿能力。

MedSci原创 - 帕金森病,脑储备 - 2022-07-30

Lancet Neurol:逾千人研究!这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病,出基因谱了!

Lancet Neurol:逾千人研究!这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病,出基因谱了!

在痴呆综合征的疾病谱中,路易体痴呆( DLB)可以说是最富有临床戏剧特色,最容易被误诊,也是较晚才被单列出来的痴呆类型。近期《柳叶刀神经病学杂志》发表了一篇新研究,揭示了路易体痴呆的基因谱特征!

转化医学网 - 路易体痴呆,基因谱,PD - 2017-12-20

Nat Genet:帕金森病患者一种新的基因突变TMEM230被发现

Nat Genet:帕金森病患者一种新的基因突变TMEM230被发现

美国西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。在发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项研究中,科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM230突变。他们还证实这一基因负责生成了一个在神经元中参与包装神经递质多巴胺的蛋白。丧失多巴胺生成神经元

MedSci原创 - 帕金森病,TMEM230 - 2016-06-08

PLoS Genetics:GWAS方法鉴定出与帕金森氏症相关两新位点

 MedSci评论:  这是大规模GWAS研究,证据是相当有力的。不过这两个位点相当有研究价值。一个落在2型溶酶体膜蛋白编码基因SCARB2附近,另一个则在SREBF1和RAI1基因附近。这是否提示PD病与自噬确实存在密切关系(溶酶体与自噬关系密切)?这是值得大家学习和总结的。 遗传检测公司23andMe联合美国帕金森研究所(Parkinson's Institute)

生物谷 - 帕金森氏症,Parkinson,GWAS - 2012-02-11

2019年帕金森病研究十大新进展

帕金森氏病影响超过1%的人口,是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大神经退行性疾病。根据世界卫生组织(WHO)的数据,它影响了全球600万人,这一数字到2030年可能达到1200万人。帕金森病主要影响称为黑质(substantia nigra)的大脑区域中的神经元。这些神经元负责产生多巴胺(一种用于在整个大脑中传输信号的化学信使),并负责传递计划和控制身体运动的信息。帕金森病特点是运动和认知问题,但这

神经科学论坛 - 帕金森病,进展 - 2020-01-05

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