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ARD：<font color="red">SAT1</font>中的功能丧失<font color="red">变异</font>导致X连锁儿童期系统性红斑狼疮

ARD：SAT1中的功能丧失变异导致X连锁儿童期系统性红斑狼疮

该研究鉴定出了两个新的SAT1功能丧失（LOF）变异，显示了移码突变赋予鼠狼疮的能力，强调了失调的多胺分解代谢的致病作用，并将SAT1 LOF变体鉴定为SLE的新单基因原因。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，中性粒细胞，移码突变，SAT1变异，X连锁隐形遗传，多胺分解代谢 - 2022-08-31

多国现新冠JN.<font color="red">1</font><font color="red">变异</font>株

多国现新冠JN.1变异株

据央视新闻报道，连日来，新加坡新冠确诊病例激增，外出戴口罩的人增多。

网络 - 2023-12-14

BCR-ABL<font color="red">1</font>阳性<font color="red">变异</font>型毛细胞白血病<font color="red">1</font>例

BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例

变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是

国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21

ATVB：APOL<font color="red">1</font>风险<font color="red">变异</font>与心血管疾病！

ATVB：APOL1风险变异与心血管疾病！

由此可见，在高血压归因于慢性肾脏病的黑人中，APOL1的风险变异并不与心血管疾病的整体风险相关，虽然心血管死亡的一些信号较为明显。

MedSci原创 - APOL1，风险变异，心血管疾病 - 2017-06-02

Nature：PPM<font color="red">1</font>D基因<font color="red">变异</font>或提示患癌

Nature：PPM1D基因变异或提示患癌

　　 　　近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 　　这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显

Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19

Sci Rep：RCOR<font color="red">1</font>位点的<font color="red">变异</font>与耳鸣有关

Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关

耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。

MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03

印度甲型H<font color="red">1</font>N<font color="red">1</font>流感今年致1741人死亡，医生怀疑已<font color="red">变异</font>

印度甲型H1N1流感今年致1741人死亡，医生怀疑已变异

甲型H1N1流感疫情今年在印度卷土重来。根据印度卫生和家庭福利部公布的最新数据，今年以来印度全国共报告34009例甲型H1N1流感病例，其中1741人死亡。据《印度斯坦时报》26日援引卫生和家庭福利部的数据，甲型H1N1流感死亡人数最多的是马哈拉施特拉邦，共568人死亡；其次是古吉拉特邦，413人死亡。这两个邦的感染人数分别为5191人和6994人。

新华社 - 印度，变异，H1N1流感 - 2017-09-27

<font color="red">1</font> 例正中神经双束<font color="red">变异</font>引起腕管综合征

1 例正中神经双束变异引起腕管综合征

患者女，46 岁，因右手拇、示、中、环指麻木 20年，加重 3年来院就诊。夜间症状加重，影响夜间睡眠，甩手、按摩后症状可缓解。

疼痛康复研究 - 腕管综合征 - 2023-10-06

你可能有FBN<font color="red">1</font>错义<font color="red">变异</font>体 

你可能有FBN1错义变异体 

就我们所知，这是已知的常见身高相关变异体中具有最大效应的基因突变。

MedSci原创 - 基因突变，身高 - 2020-05-14

Gastroenterology：SPOCD<font color="red">1</font>和BTN3A2为胃癌风险<font color="red">变异</font>

Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异

SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用

MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03

NEJM：ASGR<font color="red">1</font><font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的降低有关

NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关

现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。 研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249

MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19

江苏疾控部门：近期冬季流感已<font color="red">变异</font>为甲型H<font color="red">1</font>N<font color="red">1</font>，来势汹汹

江苏疾控部门：近期冬季流感已变异为甲型H1N1，来势汹汹

江苏省疾病预防控制中心（下文简称江苏省疾控中心）向社会通报近期冬季流感“变异”情况。据通报，今年的冬季流感主要流行型别已经由B型Yamagata系转变为甲型H1N1，且来势汹汹，提醒民众注意预防。据江苏省疾控中心通报：根据近期该省流感监测结果显示：从2018年第三周也就是1月下旬开始，2017-2018年冬季流感主要流行型别已经由B型Yamagata系悄然转变为甲型H1N1，且来势汹汹。

中新网 - 江苏，疾控，流感 - 2018-02-27

KIDNEY INT REP：HIV-<font color="red">1</font>感染患者肾脏APOL<font color="red">1</font>基因<font color="red">变异</font>风险和肾功能情况

KIDNEY INT REP：HIV-1感染患者肾脏APOL1基因变异风险和肾功能情况

具有高危基因型的患者肾功能下降更快，缺乏持续病毒学抑制的患者肾功能下降更大。

MedSci原创 - 肾功能，HIV-1，APOL1基因 - 2021-10-22

MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险

 英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。

科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07

血糖变异影响血糖-HbA1c线性关系

　　来自糖化平均血糖（ADAG）研究工作组的一项临床试验表明，1型糖尿病患者存在的血糖变异（GV），对平均血浆葡萄糖水平-糖化血红蛋白（MPG- HbA1c）相关性有显著交互作用，这种影响在高HbA1c不过，GV对1型糖尿病HbA1c水平的影响不大，尤其是当HbA1c接近于 7％的治疗目标时。该研究2011年6月23日在线发表于《糖尿病护理》（Diabetes care）

糖尿病，血糖变异，HbA1c - 2011-07-29

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