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病例报告|<font color="red">PRRT2</font><font color="red">基因</font>c.776del<font color="red">突变</font>致发作性运动诱发性运动障碍1例

病例报告|PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

本文丰富了PKD致病基因突变谱，为PKD遗传咨询提供依据，同时可增加临床医生对该病的认知。

中国神经精神疾病杂志 - 移码突变，发作性运动诱发性运动障碍，运动障碍性疾病，PRRT2 - 2024-08-23

【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font><font color="red">基因突变</font>

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

新生儿糖尿病与<font color="red">单</font><font color="red">基因突变</font>

新生儿糖尿病与单基因突变

过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

Cell：发现一类与<font color="red">2</font>型糖尿病相关的<font color="red">单</font>羧酸转运蛋白<font color="red">基因突变</font>

Cell：发现一类与2型糖尿病相关的单羧酸转运蛋白基因突变

未来针对这类携带SLC16A11基因突变的病人，可以通过增强单羧酸转运蛋白的活力可能具有治疗益处。靶向单羧酸转运蛋白的疗法需要进一步的生理研究来测试改善靶向单羧酸转运蛋白活性是否有助于2型糖尿病病人的代谢。

MedSci原创 - 2型糖尿病，代谢，基因突变 - 2017-06-30

葡萄糖激酶<font color="red">基因突变</font>导致的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病诊治专家共识

葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

葡萄糖激酶基因(

国际内分泌代谢杂志 - 糖尿病，特殊类型糖尿病，单基因糖尿病，葡萄糖激酶 - 2022-07-11

TP53<font color="red">基因突变</font>“加”其他抑癌<font color="red">基因突变</font>，癌症患者的靶向治疗效果差<font color="red">2</font>到3倍！

TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！

今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。

癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29

AJHG：XRCC<font color="red">2</font><font color="red">基因突变</font>增加患乳腺癌的风险

AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险

据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

Cell：<font color="red">单</font>碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的<font color="red">基因突变</font>，恢复T细胞产生

Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26

Nat Med：<font color="red">单</font><font color="red">基因突变</font>可能导致我们许多人多长30斤脂肪！

Nat Med：单基因突变可能导致我们许多人多长30斤脂肪！

最新研究发现，大约每340人中就有1人可能携带MC4R的单基因突变。携带这些基因突变的人从幼儿期起，就拥有更大的体重，到18岁时，他们的平均体重高出约17公斤，其中过量的体重大部分是脂肪。

MedSci原创 - 肥胖，BMI，脂肪质量，MC4R，黑皮质素，黑皮质素受体 - 2021-06-02

Blood：人类EPHB<font color="red">2</font><font color="red">基因突变</font>可导致血小板功能异常

Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常

中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现

MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16

香港引入<font color="red">基因突变</font>分析术治疗癌症，有肺癌晚期患者延寿<font color="red">2</font>年

香港引入基因突变分析术治疗癌症，有肺癌晚期患者延寿2年

据香港《大公报》报道，基因突变是引发癌症的罪魁祸首，美国食品及药物管理局(FDA)在2018年批准首个全面基因体分析伴随检测，香港卫生署在12月引入。新的基因测试可一次检测324种基因，准确度达94.6%，避免变异基因“漏网”，癌症患者因此能及时获得对靶治疗，而无须化疗。有肺癌晚期患者利用新检测方法找出变异基因，将原本仅9个月的寿命延长至2年。

中新网 - 香港，基因，突变分析 - 2018-12-03

靶向HER<font color="red">2</font><font color="red">基因突变</font>，波奇替尼让80%患者病灶缩小

靶向HER2基因突变，波奇替尼让80%患者病灶缩小

靶向HER2基因突变，波奇替尼！

网络 - 波奇替尼，HER2基因改变 - 2023-04-03

NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变

参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici

生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12

NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！

胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关

MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10

荟萃分析：40种基因突变与2型糖尿病风险有关

 2型糖尿病（T2D）影响了全球近3亿人，而多种基因和环境因素可与T2D相互影响。目前大部分的基因突变仍未被发现。由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究，确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型，该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。

MedSci原创 - 2型糖尿病，荟萃分析，基因研究，基因突变 - 2012-02-17

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