Annals of neurology：NOTCH3 p.R75P突变与低血管NOTCH3聚集特性相关的CADASIL的相关性
OTCH3 p.R75P 突变与出血表型（包括症状性 ICH 和多发性 CMB）之间的显著关联。
MedSci原创 - ICH，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2024-06-14
Stem cells：δ样4激活Notch3来调控骨骼肌干细胞的自我更新。
Notch信号通路对骨骼肌干细胞维持静止状态至关重要。但不同的Notch受体的准确作用尚没有明确定义。在本研究中，研究人员对Notch3（N3）在骨骼肌干细胞自我更新中的作用进行探究。研究人员发现N3活跃于静止的C2C12储备细胞(RCs)，在C2C12和原始卫星细胞中的过表达N3和敲低N3的表达研究提示N3在细胞的自我更新过程中发挥作用。Notch配体δ样4（DII4）由新形成的肌管表达，与此配
MedSci原创 - 骨骼肌干细胞，静止状态，Notch信号通路，Notch3受体 - 2017-12-31
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
Cancer Dis：JAK3基因突变为淋巴瘤潜在治疗靶标
近日Cancer Discovery杂志上刊登的一项研究显示：NK / T细胞淋巴瘤基本都存在JAK3基因突变。JAK3抑制剂可能有助于治疗这些淋巴瘤患者。为了确定基因突变，研究人员测序了四名NK/
生物谷 - Cancer，Dis，JAK3基因，淋巴瘤 - 2012-06-19
我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187
中华医学信息导报 - 血型，基因突变，亚型血 - 2017-08-08
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
Clin Cancer Res：notch2/notch3抗体(tarextumab)能抑制肿瘤的生长
目的：Notch信号通路在干细胞生物学和癌症中扮演重要的角色。信号通路的异常调节在几个类型的人类肿瘤中已被报道。在这个报告中，我们描述抗体OMP-59R5(tarextumab)的开发，其抑制Notch2和Notch3信号通路。实验设计：我们利用患者的异种移植肿瘤评估OMP-59R5的抗肿瘤效果。
MedSci原创 - Notch，拮抗剂，tarextumab，肿瘤 - 2015-05-06
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