JNNP：NOTCH2NLC相关神经元核内包涵体病的临床特征
神经核内包涵体病（NIID）是一种罕见的神经退行性疾病，其特点是临床表现高度多变，多系统受累。临床表现各不相同，包括认知功能障碍、周围神经病变、运动障碍、和自主神经功能障碍。在中枢和外周神经系统以及内
网络 - 临床特征，包涵体病，NOTCH2NLC - 2022-10-10
Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增
NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
Cancer Res： Notch-Wnt互作调控CCR2非依赖性TAMs参与肝癌进展
论文围绕Notch通路调控不同亚群TAMs在肝癌进展中的作用展开研究，从而为肝癌的诊断和治疗提供新靶点、新策略。
生物通 - 进展，肝癌，转化医学 - 2019-08-12
Nat Genet：原发性前列腺癌中，TMPRSS2–ERG调控转录因子和可激活NOTCH信号通路
TMPRSS2-ERG（T2E）结构重排代表了大约50%的前列腺肿瘤，并且可以导致ERG转录因子的过度表达。最近，有研究人员利用染色质、基因组和表达数据，展示了T2E阳性和非T2E原发性前列腺肿瘤中不同的cis-调控机制，同时也包括了调控元件的集群（COREs）。研究发现，该差异由HOXB13和FOXA1的ERG征用调控，从而完成一种T2E特异性的转录表达。另外，研究人员还报道了关于结构重排ERG
MedSci原创 - 前列腺癌，转录因子，信号通路 - 2017-08-12
Cell Death Dis：肿瘤微环境浸润B细胞通过IL-1β/HIF-2α/ Notch1信号促进肾癌转移
目前越来越多的证据表明，肿瘤微环境（TME）对于肾细胞癌（RCC）的发生发展至关重要。有趣的是，来自肾细胞癌肿瘤微环境的免疫细胞中B淋巴细胞（B细胞）的平均频率为4％。
MedSci原创 - 肾癌 B细胞 肿瘤微环境 - 2020-03-19
Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。
Nkx2-5基因编码的转录因子在心脏发育过程中发挥重要作用。人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。研究人员利用Nkx2-5 R141C杂合小鼠胚胎获得胚胎干
MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15
Mucosal Immunol：牙龈卟啉单胞菌在口腔上皮细胞中激活Notch-1触发抗菌蛋白质PLA2-IIA的表达
在这里，我们确定Notch-1/PLA2-IIA轴是一种新的分子通路，通过该通路Pg可以特异性调节口腔上皮抗菌和炎症反应。Pg激活Notch-1，抑制或沉默Notch-1可完全消除口腔上皮细胞（OECs）中Pg诱导的P
MedSci原创 - 2018-03-11
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起来是帕金森病，其实是罕见神经退行性疾病？
神经元核内包涵体病（NIID）是近年来新发现的一类罕见神经退行性疾病，有证据表明，NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关，但目前尚无有效的治疗方法。
生物探索 - 帕金森病，诊断，神经退行性疾病 - 2020-11-12
Cell：扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！
我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。
转化医学网 - 记忆力，NOTCH2NL，神经元 - 2018-06-02
JAMA Intern Med：镁氧化物治疗老年夜间腿部痛性痉挛或仅是安慰剂效应
2017年5月，发表在《JAMA Intern Med》的一项随机临床研究显示，口服镁氧化物治疗老年NLC不优于安慰剂。
环球医学 - 镁化合物，腿部痛性痉挛，安慰剂 - 2017-05-24
Ann Fam Med：60岁以上患者夜间腿部痉挛 饮酒难逃干系
2018年7月，发表在《Ann Fam Med》的一项法国和瑞士学者进行的病例对照研究，考察了酒精消耗与60岁以上患者夜间腿部痉挛（NLC）之间的相关性。
环球医学 - 腿部痉挛 - 2018-08-03
Ann Neurol：王柠教授团队发现眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1
近日，国际临床神经病学权威期刊Annals of Neurology（TOP期刊，IF=11.27）以“GGC repeat expansion of RILPL1 is associat
福建医科大学附属第一医院 - 眼咽远端型肌病 - 2022-07-02
Clin Cancer Res：notch2/notch3抗体(tarextumab)能抑制肿瘤的生长
目的：Notch信号通路在干细胞生物学和癌症中扮演重要的角色。信号通路的异常调节在几个类型的人类肿瘤中已被报道。在这个报告中，我们描述抗体OMP-59R5(tarextumab)的开发，其抑制Notch2和Notch3信号通路。实验设计：我们利用患者的异种移植肿瘤评估OMP-59R5的抗肿瘤效果。
MedSci原创 - Notch，拮抗剂，tarextumab，肿瘤 - 2015-05-06
为您找到相关结果约500个
