J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系
为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。
MedSci原创 - NOD2，基因突变，AgP，遗传，病因学 - 2017-07-20
J Med Chem：针对 NOD2 靶点的肿瘤治疗策略
近日，清华大学药学院刘刚教授课题组在国际上首次报道了拮抗模式识别受体 NOD2 介导的炎症信号通路可增敏化疗药紫杉醇（PTX）的疗效，实现了负调节肿瘤微环境，逆转化疗抵抗并抑制肿瘤转移。
X-MOL - 肿瘤，NOD2拮抗剂 - 2017-06-13
IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）是先天免疫系统中一种重要的细胞内蛋白。有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究
MedSci原创 - EO-IBD，NOD2，rare，disease - 2018-05-20
Cell Report：NOD2基因突变导致炎症性肠炎和结肠直肠癌的原因
NOD2通过下调TLR信号通路在结肠中抑制炎症和肿瘤发生中发挥关键作用。这项研究为为什么NOD2基因突变会引起炎症性肠炎和结肠直肠肿瘤给出了相关解释。
MedSci原创 - 炎症性肠炎，结肠直肠癌 - 2017-06-29
Nature：nod2基因缺陷抑制肠道纤维化和炎症的有效恢复，导致克罗恩病
NOD2基因突变是克罗恩病的危险因素。它们如何导致克罗恩病的许多方面尚不清楚。相关细胞群的发现提出了新的治疗方案。
MedSci原创 - 克罗恩病，基因缺陷，NOD2 - 2021-04-27
Clin Translational Gastroenterology：NOD2突变是肝硬化细菌感染的主要易感因素
有文献报道核苷酸结合寡聚化结构域2 （NOD 2）的基因变异与肝硬化中的细菌感染（BI），特别是自发性细菌性腹膜炎和死亡率相关。因此，本项研究的目的是评估肝硬化期间NOD2变异与BI 之间的相关性。
MedSci原创 - NOD2，bacterial，Infections，Cirrhosis - 2019-02-16
Cell Death Dis：NOD2靶向调节AMPK通路抑制肝癌进展并提高其化疗敏感性
肝细胞癌（HCC）作为世界上最常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率及死亡率均有所增加。由于对化疗普遍存在抵抗力，目前针对HCC的治疗手段非常有限。
MedSci原创 - AMPK，HCC，NOD2，化疗敏感性 - 2020-03-19
Nat Commun：NOD2的缺乏促进克罗恩病分泌型IgA复合物的逆向转运
宿主免疫系统区分病原体和共生体的能力对于粘膜稳态的维持是必不可少的。
MedSci原创 - 克罗恩病，肠炎，NOD2，分泌型IgA复合物 - 2021-01-20
J Exper Med：科学家揭示模式识别受体NOD2维持肠道粘膜稳态新机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院周荣斌/江维教授研究组和田志刚教授研究组合作，揭示了模式识别受体NOD2维持肠道粘膜稳态的新机制。相关研究成果以“Recognition of gut microbiota by NOD2 is essential for the homeostasis of intestinal intraepithelial
中国科学技术大学生科院 - NOD2，肠道粘膜 - 2013-10-29
Front Immunol：NOD2变异对系统性自身炎症性疾病患者疾病表型和治疗反应的影响
NOD2变异在希腊SAIDs患者中的检出率约为1/7，并且这些变异似乎对疾病表型和治疗反应产生了影响。
MedSci原创 - 系统性自身炎症性疾病（SAIDs），NOD2基因变异 - 2024-03-28
Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Nature：MX2基因可抑制HIV复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒（HIV）在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
健康报 - MX2基因，HIV，英国，艾滋病疗法，病毒复制 - 2013-09-23
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
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