Nature：抑制酶CaMKII活性有望治疗心脏病

美国爱荷华大学研究人员之前已证实在心脏病发作或患上其他导致心肌损伤的疾病之后，一种被称作钙调蛋白激酶II(CaM kinase II, CaMKII)在心脏细胞死亡中发挥着至关重要的作用。跳动着的心脏细胞缺失通常是永久性的，从而导致心脏病。 如今，在爱荷华大学卡佛医学院内科医学教授Mark Anderson博士的领导下，研究人员全力研究在心脏受损之后，CaMKII如何触发心脏细胞死亡，并证实它作

生物谷 - 抑制酶，CaMKII，心脏病 - 2013-05-06

JBC：发现舞蹈病神经元线粒体DNA氧化损伤的机制

亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知和精神紊乱，一般在发病后10-15年内死亡。该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失，但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。前人一系列研究发现，与大脑其他区域相比，舞蹈病病人的纹状体区具有显着升高的氧化应激水平，然而氧化应激的来源和机制目前不清楚。 中科院动物所唐铁山研

动物研究所 - 神经，精神 - 2013-01-23

JBC：HD的发病及进程机制

来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病（HD）基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》（JBC）上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐铁山（Tie-Shan Tang）研究员。主要研究方向为神经细胞在生理和病理状态下钙信号的功能调控。近年来所

互联网 - HD，发病，进程，机制，线粒体，钙信号，失调，氧化应激，亨廷顿氏舞蹈病，基因组，DNA损伤 - 2013-05-06

Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因

科技日报 - 研究 - 2013-12-30

Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关

科学家们正在开始理解生命中永远的未解之谜之一：为什么女性的平均寿命要比男性长？根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。 来自澳大利亚莫纳什大学生物科学学院的D amian Dowling博士和博士生Florencia Camus与来自英国兰卡斯特大学的David Clancy博士合

生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07

JNCI：FLCN能调控线粒体氧化代谢

Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征是一种遗传性错构瘤综合征，使得患者容易罹患毛囊肿瘤、肺囊肿和肾癌。针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。 FLCN和/或过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活子1α (PPARGC1A)遗传状态小鼠与肌酸激酶（CKM）-C

互联网 echo1166 - JNCI，线粒体 - 2012-12-26

Hepatology：脂肪细胞分泌因子抵抗素诱导肝脂肪变性的分子机制

来自华中农业大学生命技术学院和德国糖尿病中心的研究人员在新研究中揭示了脂肪细胞分泌因子抵抗素(Resistin)诱导肝脂肪变性的分子机制，相关论文于1月25日发表在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子11.665）上。 领导这一研究的是华中农业大学生命技术学院的杨在清（Zaiqing Yang）教授，其主要研究方向包括脂肪细胞因子，脂肪沉积的分子机理，脂肪细胞分化与代谢，脂肪细

Hepatology - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07

Cell：P53触发氧化应激中的细胞坏死

缺血相关的氧化损伤往往会导致组织坏死，尤其在脑组织，局部产生的氧化应激反应较为剧烈且抗氧化损伤能力弱。因此，阐明氧化损伤的信号通路对于保护机体组织尤为重要。P53蛋白是细胞对于多种类型的损伤产生应答的中心传感器，它能在氧化应激反应中调节细胞的凋亡和自噬，但是氧化应激所导致的细胞坏死是否与P53蛋白有关目前还未有研究报道。本文研究者报道了P53能够在氧化应激中激活细胞坏死途径。 在氧化应激条件下，

生物谷 - 研究，氧化应激，p53 - 2012-06-25

PLoS ONE：pten基因缺陷或诱发孤独症

近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。这项以小鼠为研究对象的新研究揭示了基因的异常活动可以破坏神经元的能量利用。这种有害

生物谷 - pten基因，孤独症，p53 - 2012-08-14

Neuron：线粒体长度异常会促进神经变性疾病发展

哈佛医学院研究人员发现，产生能量的细胞器即线粒体的长度异常会促进神经变性疾病如阿尔茨海默氏症的发生于发展。 近来，越来越多的研究关注于阿尔茨海默氏症和tau蛋白有关的疾病中的线粒体作用，但线美国马萨诸塞州总医院的博士后研究员Brian DuBoff研究表示：粒体与上述疾病之间的因果关系仍是未知的。更深入地了解线粒体的功能和阿尔茨海默氏症之间的关系可能会引导我们在未来开发更有针对性的治疗手段。相关

生物谷 - 线粒体，神经变性疾病，阿尔茨海默氏症 - 2012-08-29

Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制

近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。 碳水化合物转化成能量的能力是人类和其

生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28

p62–Keap1–Nrf2–Nqo1 信号通路可能与抗老化有关

韩国媒体报道，韩国成均馆大学医学院分子细胞生物学教室的申在均（音译）教授团队今天表示，透过老鼠实验，发现若缺乏名為p62的基因，则细胞内粒腺体的功能会衰弱，使得快速老化。 研究团队证实，正常老鼠的寿命越老时，p62基因就会急遽减少，p62基因功能越衰弱，就越无法抑制老化。 研究团队表示，p62基因能稳定名為Nrf2的转录因子（transcription factor），使名为Nqo1的抗氧化酵

MedSci原创 - 衰老，p62 - 2012-02-17

Immunity：研究发现导致炎症疾病的细胞机制

2012年3月12日，据《每日科学》，Cedars-Sinai医疗中心的研究人员已经揭开了机体如何产生炎症分子的奥秘，他们称，这一发现可能会促进类风湿性关节炎、II型糖尿病及其他慢性疾病治疗的进步。 该项研究由国立卫生研究院（NIH）资助，研究结果发表于《免疫学》（Immunity）上。 研究人员首次鉴定出能导致白介素-1β分子产生的细胞机制。它是炎症的一个主要因素，是许多疾病的根源所在，包括

生物谷 - 免疫 - 2012-04-14

Science：维生素K2，帕金森氏症患者的新希望？

近日，神经学家Patrik Verstreken等人成功解开导致帕金森氏服用维生素K2的遗传缺陷。他的发现为帕金森氏症患者带来了希望。这项研究刊登在权威杂志Science上。 Patrik Verstreken说我们的研究显示，服用维生素K2可能帮助帕金森氏症患者。然而，需要开展更多的研究工作以更好地理解其中机制。 这种神经退行性疾病的确切原因尚不清楚。然而近年来，科学家已经能够确定一些遗传缺

生物谷 - 神经，精神 - 2012-05-19