Blood：多发性骨髓瘤亚克隆的TP53拷贝数可独立指示患者预后
采用MLPA评估肿瘤亚克隆的TP53缺失，可用于标准诊断，有助于对患者进行分层管理。摘要：多发性骨髓瘤(MM)是一种遗传性的骨髓浆细胞异质性肿瘤，预后不一。为评估TP53拷贝数克隆异质性的预后相关性，Vallari Shah等人采用多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）对骨髓瘤XI试验的1777例新确诊的骨髓瘤患者的肿瘤进
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，MLPA，TP53，拷贝数 - 2018-11-02
Clin Chem：简单的一步放大和标记程序对拷贝数变化进行检测
由于拷贝数变异(CNVs)的具体特征，需要特定的检测和表征方法。我们开发了一种简单的CNV检测一步扩增和标记程序(EOSAL-CNV)，这是一种基于比例扩增和标记扩增子的新方法。
MedSci原创 - 早期检测，遗传拷贝数变异 - 2020-04-05
CCLM： QMPSF在检测NPHP1杂合缺失时的敏感性和特异性如何
10％的儿童慢性肾功能衰竭是由常染色体隐性遗传肾病导的。在一般人群中，其主要基因NPHP1的等位基因缺失频率为0.24％，它也是导致儿童慢性肾衰竭最常见的单基因型突变。目前，在杂合状态下检测它仍然有一定难度。近日，国际杂志CCLM在线发表了一篇关于评估短荧光片段（QMPSF）定量多重PCR在其检测中的灵敏度和特异性。
MedSci原创 - NPHP1，敏感性，特异性 - 2017-06-13
CLIN CHEM：多重液滴数字PCR方法适用于新生儿筛查，载体状态和脊髓性肌萎缩的评估
多重连接探针扩增（MLPA）和实时定量PCR（qPCR）可以检测SMN1缺失。然而，qPCR需要标准化或标准曲线，并且MLPA要求DNA浓度高于可从干血斑（DBS）获得的浓度
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩，数字PCR - 2018-10-30
Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？
由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。
MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12
Ann Surg：胃癌患者RTK和DSS基因拷贝数状态研究
使用新开发的多重连接探针扩增(MLPA)probemix，调查了237例primGC和103例匹配LNmet日本人的DNA，探讨(EGFR, HER2, FGFR2,MET)和D
MedSci原创 - 胃癌，RTK，DSS，基因，拷贝数 - 2016-10-30
10年临床积累，欧洲Y微缺指南再度跟新
日益恶化的环境和快速的都市生活让无精、少精、弱精、精子畸形导致不育的年轻男性越来越多。Y染色体微缺失的分子诊断是少精子症和无精子症男性不育患者的常规基因检测项目。自1999年以来，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控作网（EMQN/EAA）一直致力于提高Y染色体微缺失分子诊断质量，并出版了Y染色体微缺失分子诊断指南，提供了一套客观的检测质量评价实验方法。经过10年不断地临床积累，2013年9月19
生物谷 - Y染色体，男性不育 - 2015-05-05
Blood：基因组CDKN2A/2B缺失，使费城染色体阳性的ALL患者预后更差，即使采用aSCT治疗。
中心点：基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。摘要：针对采用酪氨酸激酶（TKI）和同种异体干细胞移植（aSCT）治疗的费城染色体阳性（Ph）+的ALL成人患者人群，拷贝数变异对其风险分层有何影响，研究人员对此进行研究。研究人员对前瞻性多中心GMALL研究的97位Ph+ ALL患者（中位年龄41岁，范围18-64岁）进行分析。所有患者均接受TKI
MedSci原创 - 费城染色体，CDKN2A/2B，ALL，同种异体干细胞移植 - 2018-01-22
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Chest：Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素
研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外，确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。
MedSci原创 - Birt-Hogg-Dubé综合征，自发性气胸，遗传危险因素，FLCN - 2020-01-19
JCLA：中国散发性先天性心脏病患儿GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP4 CRELD1和22q11.2基因区域拷贝数的变化
先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天缺陷，其病因既有一定的环境因素，也有遗传因素。前期研究在冠心病患者中发现影响心脏相关基因的拷贝数变异(CNVs)过多。 本研究的目的是评估22q11.2区域是否存在CNVs，并确定GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP和CRELD1基因是否参与了中国西南地区CHDs孤立事件的发病机制。 研究人员对西南地区167例散发性冠心病患者进行了研究，包括
网络 - 基因区域，拷贝数，变化 - 2019-06-03
刘小红主任谈DMD：多学科管理为治疗基石，3种基因疗法推进上市实为后盾！
本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任，让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。
网络 - 2023-06-20
JEM：鉴别出可 白血病细胞的新型脂质分子
T细胞通常会采用一种新型机制来抵御白血病，其可以识别癌细胞产生的特殊脂质来杀灭表达脂质分子的肿瘤细胞；近日，刊登在国际杂志Journal of Experimental Medicine上的一篇研究论文中，来自巴塞尔大学的研究人员通过研究揭示，和肿瘤相关的脂质分子或许可以刺激特殊T细胞，随后有效杀灭动物模型体内和体外的白血病细胞。白血病是一种影响个体血细胞的癌症，急性白血病往往会一直正常血细胞的
生物谷 - 白血病细胞，靶向作用 - 2014-06-23
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。 性别可以分别为社会性别、表型性别、内分泌性别、性腺性别和染色体性别五个层次。正常人在以上五个层次上，保持完全一致，一旦其中任何一个层次上出现差异，既表现为性分化异常（disorder of sex develop
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
为您找到相关结果约44个
