【Haematologica】安刚/邱录贵团队证实NDMM中MAF易位仍是强有力的预后因素
基于中国首个前瞻纵向血液病队列的830例新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者，研究结果近日发表于《Haematologica》。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，NDMM，MAF易位 - 2024-01-25
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。
医学影像学杂志 - Xp11.2易位，TFE3基因融合，相关性，肾癌 - 2019-09-22
Blood：Otub1/c-Maf轴可能是多发性骨髓瘤的潜在治疗靶点
致癌转录因子c-Maf已被认为是多发性骨髓瘤(MM)的理想治疗靶点，但如何实现仍不清楚。在该研究中，研究人员发现Otub1/c-Maf轴或可作为潜在的靶点。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，去泛素化酶，Otub1，c-Maf - 2020-09-03
Nature Communications：西湖大学马丽佳团队开发新型CRISPR脱靶和DNA易位检测工具
CRISPR-Cas基因编辑依赖于向导RNA（gRNA）的识别和靶向，gRNA的非特异性靶向可能会引入意料之外的脱靶编辑，从而导致细胞遗传毒性。
“生物世界”公众号 - CRISPR，马丽佳 - 2022-12-14
CLIN CHEM：通过新型DNA环状连接测定（LOLA）检测血液恶性肿瘤中的染色体易位
疾病相关染色体易位在各种肿瘤中非常常见，特别是淋巴瘤和白血病中。由于分布在大片的区域上的染色体断裂点，因此在DNA水平上的易位检测通常较为复杂。研究人员已经开发了基于连接的测定法[循环连接测定（LOLA）]来检测具有多个广泛间隔的断点热点的疾病易位。
MedSci原创 - 恶性肿瘤 - 2017-07-26
CLIN CANCER RES：靶向TFE3/IRS-1/PI3K/mTOR轴治疗易位肾细胞癌
易位肾细胞癌（tRCC）是一种罕见的肾癌亚型，与TFE3，TFEB或MITF基因融合有关，对RCC的标准治疗无反应。因此，需要寻找新的治疗靶标。
MedSci原创 - 易位肾细胞癌，TFE3，mTOR - 2018-12-19
Front Immunol：Maf1通过抑制NF- kB/NLRP3炎症体信号通路改善败血症相关脑病的发生
NOD-、LRR-和含吡啶域的蛋白3（NLRP3）炎症体已被确认为败血症相关脑病（SAE）中血脑屏障破坏的重要媒介。然而，目前还没有关于SAE的关键上游调节因子的信息。
MedSci原创 - 血脑屏障，败血症相关脑病 - 2021-07-13
：发现转录因子c-Maf调控脊髓背角及背根神经节中机械感觉神经元的发育
c-Maf–/–中RA机械感觉神经元向中枢脊髓背角III/IV层神经元的投射异常。4月18号，《神经科学杂志》(The Journal of Neuroscience) 发表了中科院上海生科院神经所神经发育及其调控机理研究组的论文《c-Maf is required for the
中科院 - 神经，精神 - 2012-05-19
【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
Arthritis Rheumatol：SLE患者直系亲属血浆微生物易位、微生物组与出现自身抗体的关联
这些结果表明血浆微生物易位和微生物组成可能在影响SLE自身抗体产生中起作用。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，微生物易位，微生物组成 - 2019-05-21
Clin Infect Dis： 人类免疫缺陷病毒感染的孕妇会导致肠屏障功能障碍和微生物易位且会造成早产
有文献报道，人类免疫缺陷病毒（HIV）感染人群即使在积极治疗时也会有较高的早产率（PTB）。尽管如此，只有艾滋病毒感染而没有发病的孕妇中有一部分也会出现PTB，这表明艾滋病毒感染本身以外的风险因素在导致孕妇流产中也很重要。炎症是未感染人群中已知的导致流产的危险因素，但尚未有研究报道其在HIV感染人群中的作用；本项研究的的目标是确定HIV感染孕妇的炎症与PTB的之间的关联。
MedSci原创 - intestinal，Barrier，Microbial，Translocation，Preterm，Birth - 2018-09-15
病例分享：晚期Xp11.2染色体易位性肾癌贯序舒尼替尼、阿昔替尼治疗病例报道1例
为此，我们报道了1例晚期Xp11.2染色体易位性肾癌的多学科、贯序治疗。
肿瘤资讯 - 晚期，肾癌，染色体易位，贯序 - 2018-03-05
Nat Commun：病理图像的生物信息学分析能够促使TFE3 Xp11.2易位性肾细胞癌更好的诊断
与其他RCC亚型相比，TFE3 Xp11.2易位性肾细胞癌（TFE3-RCC）一般会发展成为更加具有侵袭性的癌症。另外，该类型的癌症很难通过病理图像的视觉检查来进行诊断。
MedSci原创 - 肾细胞癌，生信分析，病理成像 - 2020-05-04
JNCI：MAF可能是乳腺癌骨转移关键基因
骨转移是可以通过药物唯一控制的转移类型，但不能被治愈。仅给给予一次的转移已被确定，这通常是太迟了。初步研究确定了用于治疗转移同样也可用于防止它的药物，并确定那些处于发展骨转移的风险的患者，因此非常重要。“这是在IRB巴塞罗那取得的发现，可能对医生很有用处，并能避免没有风险的患者不必要的治疗，”Gomis建议。每年大约有一百万例新的乳腺癌病例被诊断。预防性治疗骨转移癌具有不必要的副作用，并且成本高，
MedSci原创 - 乳腺癌，转移，骨 - 2015-09-17
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