JAMA Neurol：日本LRP12-CGG重复扩增眼咽远端型肌病患者的临床特征研究
OPDM-LRP12亚型是日本最常见的眼咽远端型肌病亚型，其特征为眼咽无力和远端肌病
MedSci原创 - 眼咽远端型肌病，OPDM，LRP12-CGG - 2021-06-01
Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变
该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。
MedSci原创 - 2021-01-05
tRF-Pro-CGG对小鼠胰腺癌细胞生物学行为的影响及其分子机制
过表达tRF-Pro-CGG可能通过抑制PI3K/AKT信号转导通路，从而抑制胰腺癌裸鼠移植瘤的生长。
网络 - 胰腺癌， tRF-Pro-CGG - 2023-05-16
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定
由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。
MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07
PLoS ONE：筛选FMR1基因突变更易检测卵巢癌和乳腺癌风险
研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。 已知妇女的乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)能够被用来预测她们患上这两种癌症的风险。当基因BRC
生物谷 - FMR1，基因突变，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-09-19
EMBO Mol Med：靶向LRP8诱导肿瘤细胞铁死亡提供神经母细胞瘤新思路
研究发现高危MYCN扩增的神经母细胞瘤对低密度脂蛋白受体相关蛋白8(LRP8)高度依赖，确定LRP8是硒/硒半胱氨酸代谢的关键因子。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，肿瘤细胞铁死亡，LRP8 - 2023-08-08
皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
Eur Heart J：朱伟东/任丹妮/彭军/陈立典教授团队发现抑制DKK1-LRP5/6轴可以预防糖尿病心肌病
阐明了DKK1-LRP5/6-GPCR信号通路诱导糖尿病心脏损伤的作用，证实了应用抗DKK1中和抗体或MDC阻止DKK1诱导的LRP5/6内吞是预防糖尿病心脏损伤的新策略。
论道心血管 - 糖尿病心肌病，代谢综合征，DKK1，GPCR - 2024-01-01
论文解读｜Hao Zhang/Bin Jin/Xiaosong Li教授团队新研究揭示肝细胞癌治疗和药物耐药性的重大发现
该论文鉴定了HCC中关键的基因突变，尤其是LRP1B基因的突变，以及这些突变对肿瘤行为、治疗效果和患者总体预后的影响。
Genes and Diseases - 肝细胞癌，药物耐药性 - 2024-03-11
Eur Heart J：福建中医药大学朱伟东/任丹妮/彭军/陈立典教授团队发现抑制DKK1-LRP5/6轴可以预防糖尿病心肌病
该研究证实了应用抗DKK1中和抗体或MDC阻止DKK1诱导的LRP5/6内吞是预防糖尿病心脏损伤的新策略。
论道心血管 - 糖尿病心肌病，DKK1 - 2024-01-10
Cancer Res.:揭示卵巢癌获得性耐药机制
澳大利亚墨尔本的彼得麦卡勒姆癌症中心的癌症基因组学和遗传研究组负责人David Bowtell博士，和他的同事利用肿瘤样本进行研究，首次报道了高度恶性浆液性卵巢癌化疗耐药性的机制。 "高度恶性浆液性癌约占上皮侵入性卵巢癌死亡率的三分之二"Bowtell说，"我们试图发现从患者第一次接受手术和化疗，到肿瘤复发并最终发展为抵抗化疗，这一过程中的分子变化。" 研究人员分析了个别病人转移病灶和22例
生物谷 - 卵巢癌，耐药机制 - 2012-08-17
Eur Urol Focus：机器人辅助与腹腔镜前列腺根治术：多中心随机对照LAP-01试验的12个月结果
比较了RARP和LRP在12个月的随访中的排尿能力、性交能力和肿瘤学结果。
MedSci原创 - 腹腔镜，前列腺，机器人辅助 - 2022-04-02
LRP16基因对胰岛素分泌和胰岛素抵抗的影响
本课题通过研究LRP16基因在MIN6（小鼠胰岛素瘤细胞）中的功能以及在3T3-L1（脂肪细胞）、C2-C12（肌肉细胞）、HepG2（肝细胞）中对胰岛素抵抗的影响发现，LRP16在MIN6中具有多种作用同时，LRP16在脂肪细胞、肌肉细胞和肝细胞中也发挥着重要作用，LRP16过表达可上调多种炎性因子（T
中国医学论坛报 - 胰岛素抵抗，糖尿病 - 2012-11-21
Nat.Genetics： 偏头痛与三个基因变异有关
美国研究人员6月12日在英国《自然—遗传学》杂志网络版上发表研究报告称，偏头痛与3个基因变异有关。这一发现有助于了解偏头痛的发病机制，并为以该基因为靶向开发治疗药物奠定基础。
Nat.Genetics - 2011-06-14
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