Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因
38%的误诊是由于对临床因素的误解；29%的误诊是由于对诊断试验的误判；17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测，呈显著阳性；16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死
中国医学论坛报今日循环 - 晕厥后QT间期延长，LQTS的基因检测呈显著阳性，不明猝死 - 2023-02-03
频发晕厥或溺水预示猝死
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的疾病，心率快、律不齐，可引起昏迷或者癫痫发作。据估计，美国每7000人中，就有1人患有长QT综合征，每年会有3000-4000人死于这种疾病。
MedSci原创 - 晕倒，溺水，猝死 - 2015-10-26
JACC：长QT综合征的预后较以往有明显改善！
长QT综合征（LQTS）是一种潜在致命性心脏病，患有LQTS的患者每年有1%-5%的概率出现晕厥、心跳骤停或心脏性猝死。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估当代LQTS对患者预后影响的临床研究。本研究回顾分析了1999年1月至2015年10月至梅奥诊所就诊的606例LQTS患者（LQT1占47%，LQT2占34%，LQT3占9%）。突发的心脏不良事件（BCEs）定义为由LQTS引
MedSci原创 - 心血管，长QT综合征 - 2017-07-24
JACC：运动员们注意！长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
JACC：长QT综合征的风险分层评估体系的建立
长QT综合征（LQTS）是一种常见的遗传性心律失常，常由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变导致，该疾病会引起致死性心律失常事件（LAEs）的发生。本研究的目的旨在建立一个风险分级的评估体系，以量化LQTS患者的心律失常发生的风险。本研究纳入了数据库中1710名LQTS患者，平均随访时间是7.1年，对其5年LAEs的发生率进行评估，并评价β受体阻滞剂的抗心律失常效果。分析结果显示，无论LQT
MedSci原创 - 心血管，β受体阻滞剂，LQTS - 2018-04-16
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
惠汝太：精准医疗是希望，不是炒作
昨日，在中国心血管基础研究论上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授在报告中指出，判断心血管疾病精准医学是希望还是炒作应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？
中国循环杂志 - 精准医疗，心血管疾病，可行性 - 2017-08-11
JACC：KCNQ1抗体在体内可作为IKs通道的激动剂
长QT综合征（LQTS）患者有发生致命性心律失常的风险，该疾病的一个重要特征就是心脏复极的延迟。药物治疗、植入式心律转复除颤器和左心交感神经切断是目前治疗方案的一部分，但迄今为止还没有针对LQTS的靶
MedSci原创 - 心血管，KCNQ1，抗体 - 2020-05-02
心血管病精准医疗是希望还是炒作？
“我们应如何判断心血管病精准医疗是希望还是炒作？”中国医学科学院阜外医院惠汝太教授给出答案，应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可进行精准医疗的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医疗，以及进行精准医疗的性价比如何？
医师报 - 心血管，精准医疗，希望，炒作 - 2017-10-07
贾兰综合征患儿麻醉复苏期诱发尖端扭转型室性心动过速一例
患儿，男，2岁8个月，11kg，因“发现双耳听力差2年”入院，以聋哑症收治于耳鼻喉头颈外科，拟在全身麻醉下行人工耳蜗植入术。术前访视患儿，其父母诉患儿曾有过三次情绪剧烈激动后晕
临床麻醉学杂志 - 心动过速，贾兰综合征 - 2020-03-27
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
2012年世界心脏病学大会（4月18-21日）上报告了一项由中国大连医科大学第一附属医院心脏中心和美国LIMR & Jefferson 医学院Lankenau 医学中心共同开展的研究。该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
2010 获得性长QT间期综合征的防治建议
中华心血管病杂志，2010，38（11）：289~292 - 2010-11-28
胎儿心率或能预测长QT综合征
近期一项针对胎儿长QT综合征（LQTS）的研究表明，对于正常和患有LQTS的胎儿，胎心率（FHR）随着胎龄（GA）发生变化。对于FHR≤GA第三百分位区间的患儿，新生儿出生后的评价可能会提高LQTS胎儿，新生儿和未确诊家庭成员的确诊。研究于2012年11月2日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。 胎儿长QT综合征（LQTS）与复杂的心律失常，包括尖端扭转型室性心动过
医学论坛网 - 胎儿，心率，长QT综合征，心律失常 - 2012-11-16
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