Joubert综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Genes ：<font color="red">Joubert</font><font color="red">综合征</font>眼部症状综述

Genes ：Joubert综合征眼部症状综述

纽约州立大学下州医学中心的Wang SF和斯坦福大学医学院眼科的Kowal TJ等在Genes上发表了一篇综述，作者系统的回顾了在Joubert综合征患者中，目前已经发现的眼部表型。

MedSci原创 - Joubert综合征，眼部症状，综述 - 2019-01-17

AJHG：研究者发现引发<font color="red">Joubert</font><font color="red">综合征</font>的关键致病基因

AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因

C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。

生物谷 - 研究 - 2012-05-19

影像及临床诊断要点：<font color="red">Joubert</font><font color="red">综合征</font>、视隔发育不良

影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良

Joubert综合征：以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常。

放射沙龙 - 小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉，中央脑桥束和皮质脊髓束缺如 - 2022-09-18

<font color="red">Joubert</font> <font color="red">综合征</font>：一种罕见的神经系统疾病

Joubert 综合征：一种罕见的神经系统疾病

介绍Joubert综合征，这是罕见神经系统疾病，与小脑蚓部发育不良有关，不同基因致病有不同症状，阐述临床亚型、诊断三联征、相关基因及新研究发现。

神经科学论坛 - 致病基因，Joubert综合征 - 2024-07-04

J Ayub Med Coll Abbottabad: <font color="red">Joubert</font><font color="red">综合征</font>--一种罕见的眼部运动障碍病例

J Ayub Med Coll Abbottabad: Joubert综合征--一种罕见的眼部运动障碍病例

巴基斯坦伊斯兰堡希法医学院的Naqaish R和眼科的Sadiq N近日在J Ayub Med Coll Abbottabad杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例特殊的儿童Joubert综合征病例，并对该病例的诊断进行了讨论

MedSci原创 - Joubert综合征，眼部运动障碍，病例 - 2018-12-12

胡桃夹<font color="red">综合征</font>（含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>）

胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20

Pierson<font color="red">综合征</font>和Alport<font color="red">综合征</font>眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较

Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。

MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21

2024 WFNS建议：马尾<font color="red">综合征</font>，脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

2022 Sanfilippo<font color="red">综合征</font>共识指南：Sanfilippo<font color="red">综合征</font>的临床护理

2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理

Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05

林奇综合征

2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现；而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志

肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20