JNNP：额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种密切相关的疾病，通过TAR-DNA结合蛋白-43（TDP-43）在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，独特模式，I383V变异 - 2021-01-24
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆
所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23
每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准
2022-06-13
Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型
虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。
MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09
AJHG：跨6个不同种族/民族表观基因组关联研究揭示吸烟与DNA甲基化的联系
该研究是迄今为止规模最大的多种族研究之一，突出显示了内部尼古丁摄入量与DNA甲基化的跨种族/民族特异性关联，揭示内部尼古丁摄入量是吸烟相关疾病的强有力预测因子。
测序中国 - 吸烟，DNA甲基化 - 2024-04-01
2023 BSH 指南：严重血红蛋白病的筛查和诊断
本指南是对先前指南的更新，由代表血红蛋白疾病患病率高和低的地区的临床和实验室专家撰写。
Br J Haematol - 血红蛋白病 - 2023-05-19
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。
哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。
MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13
JNCI：DPYD变异能够作为5-FU在结肠癌辅助化疗中毒性的预测因子(NCCTG N0147)
研究背景：5-FU在体内的分解经过3个酶促催化步骤完成，其中二氢嘧啶脱氢酶（dihydropyrimide dehydrogenase，DPYD/DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶，将5-FU还原为二氢氟尿嘧啶（FUH2），再经过另外2种酶催化形成最终代谢产物经肾脏排出体外。DPYD作为5-FU分解过程的关键酶，其活性高低直接决定了5-FU进入合成代谢和产生核苷酸类似物的量。药代动力学研究显示
MedSci原创 - 结肠癌，辅助化疗，5-FU - 2014-11-12
JOH：应用他汀类药物治疗可预防NASH
意大利Dongiovanni等近日完成的一项研究表明，应用他汀类药物治疗，对处于非酒精性脂肪性肝炎(NASH)高风险的人群具有保护效应，然而，保护效应仅限于未携带I148M PNPLA3风险变异体的个体
国际肝病 - 他汀类药物，非酒精性脂肪性肝炎（NASH） - 2015-06-02
Science：梳理墨西哥人的遗传基因
研究人员对墨西哥人的遗传学进行了认真钻研；他们的精细尺度的研究——属该地区该类研究中的第一个——揭示了现代墨西哥人的基因组是如何受到古代美洲原住民的人口动态变化影响的；美洲原住民指的是那些在欧洲殖民前就住在该地区的人。 先前对本土墨西哥人遗传多样性的估计一直局限于小样本。如今，为了在了解精细尺度的墨西哥国内的基因组进化模式上取得进步，Andres Moreno-Estrada 等人呈示了也许是迄
不详 - 遗传基因，墨西哥 - 2014-06-25
Nature：格陵兰人糖尿病的遗传基因可能是TBC1D4
2014年6月18日Nature杂志发表的一项研究，发现了格陵兰人的一个特殊基因变异，这个基因变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。这项研究结果，可用于提高具有遗传风险的人的预防和治疗选择。
MedSci原创 - 糖尿病，遗传密码 - 2014-07-04
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