Clinica Chimica Acta：中国近亲家族中一个新的ERCC8突变
近亲的中国家庭受到一种明显的新型常染色体隐性遗传病的影响，其特征是小脑性共济失调，皮肤光敏性和轻度智力障碍。
MedSci原创 - 近亲，ERCC8突变 - 2019-09-13
Clinica Chimica Acta：从8例中国异戊酸血症患者中检测到8种新的突变
本研究旨在确定中国大陆IVA患者的临床、生化和突变谱。
MedSci原创 - 异戊酸血症，患者 - 2019-12-02
Urol | ATM、RB1、ERCC2 和 FANCC 基因突变：预测肌层浸润性膀胱癌治疗反应的潜在生物标志物
该研究旨在验证之前关于 ATM、RB1、ERCC2 和 FANCC四基因突变与pT0相关性的发现，携带这些基因突变的患者的膀胱在手术后更有可能被证实为无癌状态，这项研究结果为临床决策提供了重要的参考。
MedSci原创 - RB1，ATM，肌层浸润性膀胱癌，ERCC2，FANCC - 2024-08-11
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
Clinica Chimica Acta：血清谷甾醇水平预测ABCG5或ABCG8基因突变
目前，血清浓度的谷甾醇10μg /毫升以上被认为是sitosterolemia主要的诊断标准之一。
MedSci原创 - 预测，诊断标志物 - 2020-06-22
姐妹俩患上同种罕见病，活不过8岁，只因基因突变
异染性脑白质营养不良是最常见的溶酶体病，常染色体隐性遗传。MLD是由编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的ARSA基因变异引起的，或更少见的是编码激活神经鞘脂激活蛋白B的PSAP基因变异引起的。
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，MLD - 2024-05-25
JCEM：体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因
近来，泛素特异性蛋白酶8（USP8）基因的体细胞突变已被确认为是库欣综合征（Cushing disease，CD）患者最常见的基因改变。然而，这些突变的频率还未在儿童患者中被广泛评估。目的：研究人员研究了一个对患有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的儿童患者的队列研究中，USP8基因在
MedSci原创 - 小儿库欣综合征，皮质醇，基因突变 - 2017-05-22
Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
8%的恶性肿瘤、32%的乳腺癌存在PIK3CA突变，有什么靶向药？耐药怎么办？
今天我们讲述的是一个可能大家并不陌生的基因PIK3CA，这个基因突变发生在8%的恶性肿瘤里，其中包括40%的激素受体阳性乳腺癌。
癌度 - 乳腺癌 - 2023-11-16
2020年11月8日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超5015万，美国新总统拜登会改变抗疫政策，病毒新突变引发担忧
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间11月8日8时18分，全球新冠肺炎（COVID-19累计确诊病例超过5015万例，新增500,788例，达到50,150,049例，新增死亡7
MedSci原创 - 新冠肺炎 - 2020-11-08
Nat Genet：SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病
美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变（也即该基因突变的话，有助防止糖尿病），这为治疗糖尿病带来了新的希望。
生物谷 - 糖尿病，基因突变 - 2014-07-28
NEJM：TUBB8突变致使人卵母细胞减数分裂障碍导致女性不孕
人的繁殖依赖于一个成熟的卵母细胞与精子细胞的融合形成受精卵。而阻碍人类卵母细胞成熟的遗传因素尚未可知。
MedSci原创 - TUBB8，突变，卵母细胞，减数分裂 - 2016-01-22
欧盟批准Vertex囊性纤维化药物Kalydeco用于8种非G551D门控突变
-福泰制药（Vertex）7月31日宣布，药物Kalydeco（ivacaftor）获欧盟委员会（EC）批准，用于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因中存在8种非G551D门控突变（non-G551D此次获批，是基于二部分、随机、双盲、安慰剂对照III期研究的第一部分数据，该研究在39例携带非G551D门控突变的6岁及
生物谷 - 囊性纤维化，基因突变 - 2014-08-04
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
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