EJHG相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">EJHG</font>：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路

EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路

细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。在LHON患者中，线粒体中DNA

生物谷 - EJHG，新方法，遗传性视神经病变 - 2012-06-18

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

2015年3月18日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS

聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。就在刚刚过去的十年里，GWAS是这个星球上最热门的复杂疾病分析方法。从不知所云的MoyaMoya病到我们看得见、摸不透的身高、体重、甚至性格，都被GWAS研究了个遍。图1 全基因组关联分析（

诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24

近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。自从首个基因测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实

生物通 - 无创产前筛查（NIPT），基因测序，遗传咨询 - 2015-03-26

智力完全由基因决定？NO！环境和教育也同样重要

近来有研究表明，学习成绩、阅读能力和IQ（智商）或许都有一定的遗传基础，而这无疑就强化了一种流行性的观念，即智力和相关的认知能力或许就存在于机体的基因之中。这或许就使得一部分人拒绝教育干涉的重要性，他们的理由是在后天教育培养上所花的钱并不能明显影响天赋赋予我们的能力。然而，基因并不是命运，有很多充分的证据揭示了有效的环境干预如何带来个体较好的教育效果。遗传和智力基因实际上会引发智力改变，这

生物谷 - 基因，智力 - 2016-08-26