甲状腺结节检出EIF1AX突变有什么意义？
本研究回顾两机构 EIF1AX 突变甲状腺结节，分析不同组织形态学，发现孤立突变多见于良性结节，额外分子异常与恶性进展相关。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，EIF1AX突变 - 2024-10-14
Blood：EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的，SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，EFL1，eIF6，核糖体亚基 - 2019-06-02
Nature子刊：带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌预后、再分化策略和靶向治疗提供了基本原理并讨论了具体的例子。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，基因变异 - 2023-12-26
杨凯迪：葡萄膜黑色素瘤发生的分子遗传学机制与免疫微环境特征
本期由吉林大学第一医院吴荻教授担任执行主编，与吉林大学第一医院肿瘤内科硕士杨凯迪共同分享《葡萄膜黑色素瘤发生的分子遗传学机制与免疫微环境特征》，为医者和患者提供更多参考。
医悦汇 - 分子遗传学，免疫微环境，葡萄膜黑色素瘤 - 2024-08-29
甲状腺结节检出THADA-IGF2BP3基因融合有何意义？
本研究表明，THADA-IGF2BP3 融合与 NIFTP 病例密切相关。总体而言，THADA-IGF2BP3融合似乎是一个预后较好指标，或可作为NIFTP的分子标志物。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，THADA-IGF2BP3 - 2024-09-18
Epigenetics：组蛋白赖氨酸脱甲基酶KDM7A是胚胎正常发育所必需的
本研究调查了KDM7A（一种已知作用于H3K9和H3K27的单(me1)和双(me2)甲基化的赖氨酸去甲基化酶）是
MedSci原创 - 胚胎发育，KDMs - 2020-10-02
孙永强教授：NGS检测不仅指导单灶甲状腺癌治疗决策，对多病灶也有意义！
由于甲状腺癌未分化癌病情多数偏晚并且不能吸收放射性碘，因此多采用系统性治疗方案。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，甲状腺结节，NGS检测 - 2023-11-29
病理干货 | 甲状腺结节诊断的分子病理
近年来我国甲状腺癌发病人数以每年20%的速度持续增长，成为全国发病率第 7 位的癌种。甲状腺结节患者女性多于男性，一般人群通过触诊的检出率为3%～7%。
上海阿克曼病理 - 甲状腺结节 - 2023-10-31
最新机制研究支持洛塞那肽具有胰腺β细胞保护作用并增强胰岛素分泌及合成
该研究揭示了洛塞那肽通过调节PERK/eIF2α信号通路，可以抑制高糖诱导的胰腺β细胞的衰老，促进细胞增殖，改善DNA损伤，增强胰岛素分泌和胰岛素合成。
网络 - 胰腺β细胞，洛塞那肽 - 2024-10-16
Martin Wilkins: 肺动脉高压遗传学 迎来新篇章
在肺血管病论坛上，英国医学科学院院士、帝国理工学院医学院副院长Martin R. Wilkins 教授指出，目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展，取得了不少研究成果，为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
中国循环杂志 - 肺动脉高压，遗传学，CHC2018 - 2018-08-06
Cancer Research：微生物所在病毒诱导免疫细胞癌变机理研究中获新进展
小鼠白血病病毒（A-MuLV）可以诱导小鼠前B淋巴细胞发生癌变，进而导致小鼠白血病的发生，这类白血病与人类的Bcr-Abl阳性白血病的发生过程极为相似。因此，小鼠白血病病毒诱导免疫细胞癌变技术为我们研究人类白血病提供了良好的动物模型。A-MuLV携带的v-Abl与Bcr-Abl诱导白细胞癌变过程的信号转导通路存在许多共同点，例如 JAK/STAT信号通路持续活化，并且激活的JAK/STAT信号通路
微生物研究所 - 白血病，微生物，病毒，免疫细胞，癌变机理 - 2013-06-15
ERJ：EIF2AK4致病突变携带者暴露毒性环境增加了PVOD的患病风险！
传性PVOD是由基因EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4）的双等位致病变体引起的，为常染色体隐性遗传。本研究的目的是要确定 携带EIF2AK4基因杂合致病变体的健康亲属的表型。
MedSci原创 - 肺静脉闭塞性疾病，EIF2AK4 - 2022-06-27
Br J Cancer：SBI-756 + venetoclax：新型B细胞淋巴瘤治疗组合
mTORC1和mTORC2是促进mTOR信号转导通路的两个复合物。既往研究显示，mTOR的激活突变发生在弥漫性大B细胞淋巴瘤（
MedSci原创 - B细胞淋巴瘤，mTOR抑制剂，venetoclax，SBI-756 - 2020-12-29
Nature Communications：男性自闭症与小胶质细胞缺陷的关系，或能揭开自闭症性别差异之谜
自闭症（ASD，又称自闭症谱系障碍）“男女有别”的原因长期困扰着科学家们。2014年，男性大脑更易遗传缺陷的观点曾得到部分肯定，而今的研究则是从神经元功能为出发点进行分析。人们
转化医学网 - 自闭症，小胶质细胞缺陷 - 2020-04-17
Nature：孤独症有望治愈
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板的行为方式为特征，是一种广泛发育障碍，至今还没有可治愈的药物。“开发一种药物治疗孤独
生物通 佚名 - 孤独症，发育障碍，社交障碍 - 2012-12-25
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