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18岁,剪刀步,痉挛性截瘫,不是重症肌无力,也不是周期性瘫痪,原来是这种罕见病

18岁,剪刀步,痉挛性截瘫,不是重症肌无力,也不是周期性瘫痪,原来是这种罕见病

Emery-Dreifuss肌营养不良主要特点是不涉及神经系统的肌肉萎缩、早发性肘部、跟腱、脊柱挛缩、心肌疾病伴心脏传导缺陷等,可有肌酶谱升高,表型多样。

MedSci原创 - Emery-Dreifuss肌营养不良,EDMD - 2024-06-07

Ca Cau&Con :青年期-中年期饮酒与乳腺影像学密度的关系

Ca Cau&Con :青年期-中年期饮酒与乳腺影像学密度的关系

79%的成年女性报告有饮酒史。研究结果发现与青年期不饮酒的成年女性参与者相比较,调整混杂因素后,参与者饮酒量大于7份/每周与乳腺百分比密度负相关(β=−5.1, 95%CI −8.7-−1.5; P=<0.01)。参与者青年期最大饮酒量与乳腺致密区呈负相关,但相关关系没有统计学显著性(P=0.15)。与研究时不饮酒的参与者相比,参与者目前饮酒量>7份/周与乳腺密度百分比呈负相关(β=−3.1, 9

MedSci原创 - 饮酒,乳腺 - 2016-02-23

肌酸激酶(CK)升高原因分析

肌酸激酶(CK)升高原因分析

对肌病的临床诊断,要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况(皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等)进行综合分析,遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均

检验之声 - 先天性肌病,内分泌肌病,代谢性肌病 - 2023-02-17

Nat Commun 浙江大学梁平/蒋晨阳教授团队揭示lamin A/C单倍体剂量不足介导的ROS上调在扩张型心肌病中的致病作用

Nat Commun 浙江大学梁平/蒋晨阳教授团队揭示lamin A/C单倍体剂量不足介导的ROS上调在扩张型心肌病中的致病作用

该研究揭示了Lamin A/C缺乏引起的活性氧自由基(ROS)紊乱在LMNA-DCM发展过程中具有重要作用,改善受损的sirtuin 1活性和过量的氧化应激是LMNA-DCM潜在的未来治疗策略。

论道心血管 - 扩张型心肌病,lamin A/C,ROS上调 - 2024-08-17

Eur Heart J:射血分数正常的心衰女性内脏脂肪组织的病理生理学意义

Eur Heart J:射血分数正常的心衰女性内脏脂肪组织的病理生理学意义

过多的VAT积累在女性HFpEF患者的病理生理学机制中起着独特而重要的作用。需要进一步研究以更好地了解HFpEF患者内脏脂肪的作用和意义。

MedSci原创 - 内脏脂肪组织,射血分数正常的心衰,病理生理学意义 - 2020-11-26

JCEM:补充维生素D能不能预防2型糖尿病?

JCEM:补充维生素D能不能预防2型糖尿病?

最近的试验结果与观察性研究的大量证据相吻合,这些研究表明维生素D在调节糖尿病风险中发挥着重要作用。

MedSci原创 - 维生素D,2型糖尿病,预防 - 2020-08-28

JAHA:伴有COVID-19的糖尿病患者服用他汀类药物与住院死亡率的关系

JAHA:伴有COVID-19的糖尿病患者服用他汀类药物与住院死亡率的关系

服用他汀类药物可降低糖尿病患者因COVID-19导致的院内死亡率。如果证实这些结果,则可能会进一步突出在COVID-19期间对糖尿病患者使用他汀类药物的重要性。

MedSci原创 - 糖尿病,他汀类药物,住院死亡率,Covid-19 - 2020-10-24

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