由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
MedSci原创 - Coffin-Siris综合征，SOX11基因 - 2024-11-19
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
不宁腿综合征
卒中合并RLS的药物治疗，宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗［专家共识］。
网络 - RLS的一般治疗，RLS的药物治疗 - 2022-12-02
一种罕见的脑干综合征：从 “一个半综合征” 到“八个半综合征”
介绍一个半综合征及八个半综合征，包括定义、病因、临床表现及病例分析等，常由脑桥病变引起，有定位价值，病因多样，鉴别诊断涉及多种疾病。
神经科学论坛 - 脑桥病变，一个半综合征，八个半综合征 - 2024-09-15
为您找到相关结果约500个
