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“绘”解读真报告丨中国前列腺癌HRR基因—<font color="red">CDK12</font><font color="red">突变</font>率高于国外，PARP抑制剂获益可能性更高！

“绘”解读真报告丨中国前列腺癌HRR基因—CDK12突变率高于国外，PARP抑制剂获益可能性更高！

前列腺癌患者可从 HRR 基因突变检测获益，其中 CDK12 突变常见且与不良预后相关。通过案例展示基因检测对前列腺癌患者的指导作用，包括靶向治疗、耐药分析及遗传风险评估等。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PARP抑制剂，CDK12突变 - 2024-10-25

Cancer：BRCA1/2-、<font color="red">CDK</font><font color="red">12</font>-和ATM-<font color="red">突变</font>的转移去势抵抗性前列腺癌的差异化治疗结果

Cancer：BRCA1/2-、CDK12-和ATM-突变的转移去势抵抗性前列腺癌的差异化治疗结果

DNA损伤修复突变（DDRm）在转移去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中很常见。对该类人群的最佳标准治疗还没有很好的阐述。

MedSci原创 - 前列腺癌，突变类型，差异治疗结果 - 2021-03-26

Nat Genet：RBM<font color="red">12</font>基因截断<font color="red">突变</font>导致精神病

Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病

我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。

MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23

EJC丨KRAS G<font color="red">12</font>D<font color="red">突变</font>切除肺腺癌的临床病理特征、共变异和预后，与非G<font color="red">12</font>D<font color="red">突变</font>并不相同

EJC丨KRAS G12D突变切除肺腺癌的临床病理特征、共变异和预后，与非G12D突变并不相同

本研究探讨了该中心KRAS G12D突变患者的临床病理特征、共存基因组特征及预后。

苏州绘真医学 - 肺腺癌，KRAS G12D - 2024-04-07

肺癌丨EGFR<font color="red">突变</font>靶向治疗系列研究汇总（2021年<font color="red">12</font>月）

肺癌丨EGFR突变靶向治疗系列研究汇总（2021年12月）

从现有的数据看，晚期NSCLC患者的联合治疗策略似乎并不适用于奥希替尼

网络 - EGFR突变 - 2021-12-24

NEJM | 单药Divarasib（GDC-6036）治疗KRAS G<font color="red">12</font>C<font color="red">突变</font>实体瘤

NEJM | 单药Divarasib（GDC-6036）治疗KRAS G12C突变实体瘤

KRAS基因突变是人类癌症中最常见的致癌驱动突变。KRAS蛋白第12位（G12C）的甘氨酸突变为半胱氨酸会干扰三磷酸鸟苷（GTP）的水解，从而使KRAS主要处于活性的GTP结合状态。KRAS G12C

MedSci原创 - 实体瘤，1期临床，KRAS G12C突变 - 2023-08-27

真实世界，KRAS基因G<font color="red">12</font>C<font color="red">突变</font>肺癌的治疗路径？生存时间多长？

真实世界，KRAS基因G12C突变肺癌的治疗路径？生存时间多长？

介绍 KRAS 基因在非小细胞肺癌中的突变情况，针对其 G12C 突变的国外真实世界研究，探讨治疗模式及结果，如免疫治疗后靶向药的效果。

癌度 - 非小细胞肺癌，KRAS基因 - 2024-08-02

加拿大对KRAS G<font color="red">12</font>C<font color="red">突变</font>非小细胞肺癌治疗的共识建议

加拿大对KRAS G12C突变非小细胞肺癌治疗的共识建议

加拿大专家小组对KRAS G12C突变非小细胞肺癌治疗的共识建议

Curr Oncol . 2023 Jul 6 - 非小细胞肺癌，非小细胞肺癌(NSCLC) - 2023-07-31

2023 加拿大共识建议：KRAS G<font color="red">12</font>C<font color="red">突变</font>非小细胞肺癌的管理

2023 加拿大共识建议：KRAS G12C突变非小细胞肺癌的管理

针对KRAS G12C的几种药物已经进入临床研发阶段。本文主要针对KRAS G12C突变非小细胞肺癌的管理提供指导建议。

Curr Oncol - 非小细胞肺癌 - 2023-08-04

Nat Genet：<font color="red">12</font> 万人基因测序找到预防青光眼的<font color="red">突变</font>基因

Nat Genet：12 万人基因测序找到预防青光眼的突变基因

这项涉及全世界 6 大洲 36 个国家 12 万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。

药明康德 - 基因测序，青光眼，突变基因 - 2017-08-02

CLIN CANCER RES：PI3K和<font color="red">CDK</font>4/6联合抑制治疗PIK3CA<font color="red">突变</font>肺鳞状细胞癌

CLIN CANCER RES：PI3K和CDK4/6联合抑制治疗PIK3CA突变肺鳞状细胞癌

肺鳞状细胞癌（LUSC）是非小细胞肺癌的主要亚型，其特征是存在多种遗传改变，特别PI3K通路改变，在超过50％的LUSC病例中得到证实。尽管是具有治疗前景的靶点，单一药物PI3K抑制剂在LUSC中表现的治疗效果一般。因此需要靶向LUSC的新型组合疗法。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。

MedSci原创 - 肺鳞状细胞癌，PI3K，CDK4/6 - 2018-12-19

文献荐读｜袁瑛教授：KRAS G<font color="red">12</font>D 抑制剂 HRS-4642 治疗KRAS G<font color="red">12</font>D<font color="red">突变</font>晚期实体瘤

文献荐读｜袁瑛教授：KRAS G12D 抑制剂 HRS-4642 治疗KRAS G12D突变晚期实体瘤

KRAS突变是结直肠癌常见的突变类型，目前KRAS G12C已经有相应的靶向药物进行治疗，KRAS G12D作为另外一个位点，尚无相应研究报道。

医悦汇 - 结直肠癌，KRAS G12D，HRS-4642 - 2023-12-31

KRAS G<font color="red">12</font>C<font color="red">突变</font>非小细胞肺癌患者的临床、病理和分子特征

KRAS G12C突变非小细胞肺癌患者的临床、病理和分子特征

在本研究中，研究者分析了83例在该机构接受了二代测序（NGS）的KRAS G12C突变NSCLC患者的临床、组织学和分子特征。

苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，KRAS - 2024-09-20

Blood：Suz<font color="red">12</font>失活与JAK3<font color="red">突变</font>信号协同促进T-ALL进展

Blood：Suz12失活与JAK3突变信号协同促进T-ALL进展

PRC2复合物的核心成分是EZH2、SUZ12和EED，可促进组蛋白发生H3K27me3来使相关基因沉默。对419例T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）病例的测序数据的分析结果显示，SUZ12和JAK3突变之间具有显著的相关性。

MedSci原创 - T-ALL，SUZ12，JAK3，PRC2复合物 - 2019-09-07

Nature：最热华人科学家丁莉博士绘制12种癌症遗传突变景观图

来自华盛顿大学医学院的科学家们通过检测12种主要的癌症类型，鉴别出了127个似乎驱动了机体众多肿瘤发生与发展的多次突变基因。

生物通 - 丁莉博士，癌症基因 - 2013-10-18

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