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Nat Gene：<font color="red">ATP</font><font color="red">1</font>A3基因突变引发儿童交替性偏瘫

Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫

儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。 AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父

生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01

Nat Genet—<font color="red">ATP</font>8<font color="red">B</font>4 和ABCA<font color="red">1</font>的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关

Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关

阿尔茨海默病（AD）是痴呆症的主要原因，其遗传度估计约为70%。AD的遗传因子主要通过全基因组关联研究进行评估，这些研究没有发现罕见变异带来的风险。

神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异 - 2022-12-08

Sci Rep：<font color="red">ATP</font><font color="red">1</font>A3突变能够引起进行性听觉神经病变

Sci Rep：ATP1A3突变能够引起进行性听觉神经病变

通过全外显子组测序和随后的生物信息学分析，这3名病人中的2名具有共同的新的变异，即ATP1A3的p.E818K位点，该基因之前曾报道能够引起排斥性CAPOS（小脑性共济失调

MedSci原创 - 基因变异，听力神经病变，听力损失 - 2017-12-11

【英文】S<font color="red">1</font><font color="red">B</font>（R<font color="red">1</font>）：致癌性研究

【英文】S1B（R1）：致癌性研究

为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S1B（R1）：致癌性研究》实施建议，同时组织翻译中文版。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 致癌性 - 2023-07-18

【中文】S<font color="red">1</font><font color="red">B</font>（R<font color="red">1</font>）：致癌性研究

【中文】S1B（R1）：致癌性研究

为推动新修订的ICH指导原则在国内的平稳落地实施，我中心拟定了《S1B（R1）：致癌性研究》实施建议，同时组织翻译中文版。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 致癌性研究 - 2023-07-18

SCI REP：人类<font color="red">ATP</font>6V<font color="red">1</font>A基因在胃癌中的表达和转录调控

SCI REP：人类ATP6V1A基因在胃癌中的表达和转录调控

由于人类ATP6V1A基因在GC中编码V-ATP的酶催化亚基A，因此，我们研究了人类ATP6V1A基因的表达和作用。

MedSci原创 - 胃癌，ATP6V1A，YY1 - 2017-06-07

胸腺瘤<font color="red">B</font>2型<font color="red">1</font>例

胸腺瘤B2型1例

因“体检发现纵隔肿物3个月”入院。患者3个月前无明显诱因出现胸闷胸痛伴轻度呼吸困难，就诊于我院急诊，行肺部CT检查提示左侧大量胸腔积液，而后转入我院我科，给予胸腔闭式引流后复查肺部CT示“纵隔肿物”。

影像园 - 胸腺瘤 - 2019-01-28

Theranostics：段小红教授发现影响骨质疏松的新基因<font color="red">ATP</font>6V<font color="red">1</font>H

Theranostics：段小红教授发现影响骨质疏松的新基因ATP6V1H

日前，第四军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松发生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新一期国际学术期刊《治疗诊断学》发表。

生物谷 - 段小红，骨质疏松 - 2016-10-31

Gastroenterology：胰腺癌的新药物靶标——PPP<font color="red">1</font>R<font color="red">1</font><font color="red">B</font>蛋白

Gastroenterology：胰腺癌的新药物靶标——PPP1R1B蛋白

近日，发表在《胃肠病学》杂志上的研究有了新突破，研究人员发现了胰腺癌的新药物靶标。

转化医学网 - 胰腺癌，药物靶标 - 2020-08-10

Nature Chemical Biology：结直肠癌治疗新靶点——ALDH<font color="red">1</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font>

Nature Chemical Biology：结直肠癌治疗新靶点——ALDH1B1

结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）是全世界范围内发病率第三的癌症，每年新增发病人数近200万（仅次于乳腺癌和肺癌），每年导致的死亡人数接近100万（仅次于肺癌）。

“生物世界”公众号 - 结直肠癌，靶向治疗，ALDH1B1 - 2022-07-10

【英文】ICH指导原则：药物致癌性实验S<font color="red">1</font><font color="red">B</font>(R<font color="red">1</font>)

【英文】ICH指导原则：药物致癌性实验S1B(R1)

本文件提供了评价药物潜在致癌性方法的指导原则。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 致癌性 - 2023-10-13

【中文】ICH指导原则：药物致癌性实验S<font color="red">1</font><font color="red">B</font>(R<font color="red">1</font>)

【中文】ICH指导原则：药物致癌性实验S1B(R1)

本文件提供了评价药物潜在致癌性方法的指导原则。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 药物致癌性 - 2023-10-13

Cell Death Differ：贝达喹啉Bedaquiline靶向<font color="red">ATP</font>5F<font color="red">1</font>C预防癌细胞转移

Cell Death Differ：贝达喹啉Bedaquiline靶向ATP5F1C预防癌细胞转移

ATP是所有活细胞和组织的通用生物能“货币”。

MedSci原创 - 癌症，bedaquiline，贝达喹啉，ATP5F1C - 2021-05-28

【中文版】ICH指导原则：S<font color="red">1</font><font color="red">B</font>（R<font color="red">1</font>）：药物致癌性试验

【中文版】ICH指导原则：S1B（R1）：药物致癌性试验

本文件提供了评价药物潜在致癌性方法的指导原则。

国家药品监督管理局官网 - 药物致癌性 - 2023-11-27

【中文版】ICH指导原则《S1B(R1)：药物致癌性试验：S1B增补文件》（网上征求意见）

ICH指导原则《S1B(R1)：药物致癌性试验：S1B增补文件》现进入第3阶段征求意见。按照ICH相关章程要求，ICH监管机构成员需收集本地区关于第2b阶段指导原则草案的意见并反馈ICH。

CDE - ICH指导原则 - 2021-07-04

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