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Acta Neuropathologica: 儿童<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>（<font color="red">NF1</font>）低级别胶质<font color="red">瘤</font>的分子和临床分析

Acta Neuropathologica: 儿童1型神经纤维瘤病（NF1）低级别胶质瘤的分子和临床分析

患有1型神经纤维瘤(NF1)易感综合征的儿童发生脑肿瘤的风险显著升高，尤其是低级别胶质瘤（LGGs）。这些肿瘤通常发生在视神经通路/下丘脑（66-75%），其次是脑干（10-15%）。

网络 - 儿童，神经纤维瘤病，低级别胶质瘤 - 2021-03-17

2024 SNO 共识建议：针对<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font> (<font color="red">NF1</font>) 中出现的周围<font color="red">神经</font>鞘<font color="red">瘤</font>的综合诊断方法

2024 SNO 共识建议：针对1型神经纤维瘤病 (NF1) 中出现的周围神经鞘瘤的综合诊断方法

这种针对 NF1 相关外周神经鞘瘤的精细综合诊断方法应与我们对这些肿瘤的理解相一致地继续发展。

Neuro-Oncology - 1型神经纤维瘤病 - 2024-11-28

“绘”解读真报告丨<font color="red">神经纤维瘤</font>患者检测<font color="red">NF1</font>/<font color="red">NF</font>2，为啥也要关注体细胞突变？

“绘”解读真报告丨神经纤维瘤患者检测NF1/NF2，为啥也要关注体细胞突变？

60 岁女性疑似神经纤维瘤，检出 NF2 基因变异，经验证为体细胞突变，介绍 NF2 基因检测及治疗，强调胚系和体细胞突变同步检测的必要性。

苏州绘真医学 - 神经纤维瘤，NF2基因 - 2024-09-27

NICE推荐Koselugo用于治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病

大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。

MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10

I <font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>恶变伴骨破坏<font color="red">1</font> 例

I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例

患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查

中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21

成人<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">1</font><font color="red">型</font>患者的<font color="red">神经</font>认知功能研究

成人神经纤维瘤病1型患者的神经认知功能研究

本研究首次在大规模的全国性样本中表征了成人NF1患者的认知功能曲线。

MedSci原创 - 成人神经纤维瘤病 - 2024-11-29

《BMC Pediatrics》：<font color="red">1</font>例新生儿Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。

MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20

<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸

thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF)分为I、I两型

网络 - 神经纤维瘤病 - 2021-12-21

颌下腺丛状<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">1</font>例

颌下腺丛状神经纤维瘤1例

因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。近1个月肿块缓慢增大，来我院就诊。

诊断病理学杂志 - 颌下，腺丛状，神经纤维瘤 - 2020-03-03

头皮丛状<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">1</font>例

头皮丛状神经纤维瘤1例

女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。

中国临床神经外科杂志 - 头皮，丛状，神经纤维瘤 - 2019-05-29

AJRCCM：什么是<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>相关肺动脉高压？

AJRCCM：什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压？

与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压（PH）是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的，该研究集中报道了其表型和转归情况。

MedSci原创 - 肺动脉高压，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2021-10-31

2024共识建议：儿童<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>和丛状<font color="red">神经纤维瘤</font>患者司美替尼相关不良事件的管理

2024共识建议：儿童1型神经纤维瘤病和丛状神经纤维瘤患者司美替尼相关不良事件的管理

本文主要针对司美替尼相关不良事件的管理提供共识指导建议。

Neurooncol Pract - 司美替尼 - 2024-09-25

<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者的夜间血压变化

1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化

研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。

MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病 - 2023-08-23

Lancet Neurol：辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效

荷兰一项研究表明，在1型神经纤维瘤病患儿中，为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题，因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。论文于10月1日在线发表于《柳叶刀·神经病学》（lancet Neurol）。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8～16岁的1型神经纤维瘤病患儿，并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀（n=43）或安慰剂（n=41）治疗。主

MedSci原创 - 辛伐他汀，1型神经纤维瘤 - 2013-10-21

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