《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21
FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27
没想到！出生时健康的宝宝，做了这个检查，确诊了遗传代谢病
高甲硫氨酸血症又称高蛋氨酸血症，是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。
MedSci原创 - 遗传代谢病，高甲硫氨酸血症，MAT缺乏 - 2024-06-14
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04
Front Cardiovasc Med：循环同型半胱氨酸和叶酸浓度与2型糖尿病风险
同型半胱氨酸在氧化还原循环反应中产生ROS，导致胰岛素分泌细胞活力下降，进而导致葡萄糖激酶磷酸化减弱，胰岛素分泌反应减弱，细胞死亡，这些都是T2DM(发病机制的重要组成部分。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-12-24
宁金月：B族维生素和同型半胱氨酸对多种健康结局产生影响
本研究由英国爱丁堡大学Theodoratou教授带领的研究团队完成，他们的发现为全面认识内分泌/代谢和泌尿生殖系统疾病提供了新的视角，详情如下。
医悦汇 - 同型半胱氨酸，B族维生素 - 2023-07-04
Mol Psychiatry：雄性补充叶酸会拉低后代智商！
现在很多备孕妈妈都知道怀孕期间要补充叶酸，不仅如此，很多人还认为孕前准爸爸也需要补叶酸。但最新的研究显示，雄性动物如果摄入过多富含甲基的食物，可能对后代的智商产生负面影响！
奇点网 - 叶酸，雄性，智商 - 2017-05-09
同型半胱氨酸是个啥？
相比甘油三酯、胆固醇这些家喻户晓的指标，同型半胱氨酸确实是一个比较冷门的名词，这个指标是生化全项中的一个项目，跟动脉硬化、高血压、血栓风险密切相关。因此有必要科普一下关于同型半胱氨酸的知识。
检验之声 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸 - 2023-02-26
J Natl Cancer I:基于DNA甲基化的生物年龄是乳腺癌风险的重要预测因子！
近日，来自美国国家卫生研究院的科学家在线发表了一篇文章指出：基于DNA甲基化的生物年龄测量可能是乳腺癌风险重要的预测因子。
转化医学网 - 乳腺癌，预测，甲基化，DNA - 2019-02-25
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
World J Cardiol：钠-葡萄糖转运体-2抑制剂在代谢综合征治疗中的潜力
钠-葡萄糖协同转运体-2抑制剂(SGLT2-IS)是一类相对新颖和革命性的药物，可以减少肾脏近端小管对葡萄糖的重吸收。
MedSci原创 - 代谢综合征，钠-葡萄糖转运体-2抑制剂 - 2022-12-16
吃了鱼大脑会罢工？还会危及生命？原来是它们
介绍尿素循环障碍这一罕见遗传代谢病，包括病因、亚型、临床表现、诊断及治疗手段，如饮食调整、药物和肝移植等。
MedSci原创 - 尿素循环障碍，遗传代谢病 - 2024-08-29
樊东升：高Hcy血症患者卒中预防策略
近年来研究发现，血浆中同型半胱氨酸（Hcy）升高与心血管系统疾病、神经系统疾病、糖尿病等多种疾病息息相关。对于脑卒中来说，高Hcy血症是独立危险因素。本文通过对Hcy的代谢途径和相关基因影响的分析，并基于现有的循证医学证据，对高Hcy血症患者的卒中预防策略进行了探讨。 &nbs
国医学论坛报 - $False$ - 2012-04-10
氨基酸词汇中英文对照
氨基酸词汇 L-Leucine L-亮氨酸(Sigma)L-Lysine HCl L-赖氨酸盐酸盐L-Lysine HCl L-赖氨酸盐酸盐(Sigma)L-Lysine L-赖氨酸L-MethionineL-甲硫氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸(Sigma)L-Ornithine HCl L-鸟氨酸盐酸盐L-Phenylalanine L-苯丙氨酸L-Phenylalanine L-
氨基酸词汇 - 2010-07-03
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