Eur Heart J:高血压风险的隔代遗传!
由此可见,早发型高血压的祖父母增加了孙子患高血压的风险,即使调整了早发型高血压的父母和生活方式因素。这些结果表明,高血压存在大量的家族倾向性,这种倾向在评估时从一代到下一代是不相同的。需要更多的研究来阐明跨代高血压风险的潜在机制及其临床意义。
MedSci原创 - 高血压,风险,隔代遗传 - 2017-04-24
Sci Rep:在怀孕时吸烟竟能增加隔代子女患自闭症风险!
虽然自闭症谱系障碍的遗传背景有很多的研究,但环境因素有可能导致患病率随时间的变化。啮齿动物实验表明,环境暴露可以对后代产生影响;人类研究表明,父母产前暴露可能在发育变化中发挥重要作用。
MedSci原创 - 自闭症,ASD,吸烟 - 2017-04-28
专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13
2021临床共识声明:遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而,缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南,临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05
脑胶质瘤会遗传吗?哪些综合征容易遗传后代?
INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验,堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。
INC国际神经科学 - 综合征,遗传,脑胶质瘤 - 2023-01-12
Stroke:颅内动脉瘤的遗传背景中存在性别遗传差异
家族史是颅内动脉瘤(ICA)的一个重要风险因素,但是其遗传模式还没有得到明确。如果ICA在家族内可以依据性别来分群,这就意味着可以提供家族内的风险预测和筛选建议。
MedSci原创 - 颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血,性别 - 2015-02-19
聋病遗传咨询专家共识
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
中华耳科学杂志 - 耳聋,聋病遗传咨询 - 2022-04-16
JAMA:儿童自闭症遗传风险因素可隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响,也会受到遗传因素影响。过去有研究表明,老年得子者,其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。
dxy - 儿童,自闭症,遗传,隔代 - 2013-04-17
JAMA Psychiatry:孤独症风险受隔代影响
这提示,孤独症的发生风险存在隔代影响。论文3月20日在线发表于《美国医学会杂志·精神病学》(JAMA Psychi
中国医学论坛报 - 孤独症 - 2013-03-30
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :,儿童遗传病,遗传检测 - 2019-05-13
耳聋会遗传吗?
耳聋是可以遗传的,但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传,百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代,可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外,遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中,耳聋患者互通婚姻的结果是,其后代中除了出现耳聋宝宝以外,还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝,虽然他们的听力表现完全是正常的,但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :,BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
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