Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。近日，来自新加坡A-STAR机构的研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。
生物谷 - 果蝇，癌症，遗传突变，SOCS5基因 - 2012-08-02
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。摘要：在急性髓系白血病(AML)中，获得性遗传变异具有预后意义，并可指导治疗决策的制定。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
Nature：父母年龄影响子女遗传突变发生率？
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。
科技日报 - 父母年龄，遗传突变，子女 - 2017-09-28
Science：自闭症儿童可能遗传父系 DNA 突变
没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的 10 年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。
科学网 - 自闭症，DNA突变 - 2018-05-02
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。
生物谷 - 儿童，髓母细胞瘤，遗传突变，Nature - 2012-07-25
Blood：北美ATLL患者具有独特的突变和表观遗传图谱，有望采用表观遗传治疗
中心点：北美ATLL患者具有独特的遗传图谱，携带高频的与预后相关的表观遗传突变，包括EP300突变。携带EP300的ATLL样本，p53功能受损，对地西他滨治疗敏感性多变。为明确两个队列的遗传差异，
MedSci原创 - ATLL，表观遗传，EP300 - 2018-08-15
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的
Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
Genome Research：卵巢癌相关遗传突变获揭示
一项对卵巢癌中遗传突变的最新研究表明，在卵巢癌原发肿瘤和转移病灶中都存在一个前所未有水平的遗传变异。这项研究显示了干预治疗的新途径，表明多个疾病部位的取样和测序可能是有效的打靶治疗所必需的。
生物通 - 卵巢癌，基因 - 2013-11-19
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
Nat Neurosci：研究发现与帕金森氏症相关的遗传突变
日前，来自伦敦大学学院等机构的研究人员发现了和帕金森疾病相关的遗传突变，这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用，这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望，相关研究论文刊登在了近期出版的
bio360 - 帕金森，Fbxo7，mitophagy - 2013-08-14
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
生物谷 - 基因突变 - 2014-12-04
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