如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。
生物360 - 遗传病 - 2017-02-27
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
RNA测序有助于遗传病的诊断
美国人类遗传学学会（ASHG）的年会于上周在圣地亚哥举行。会上公布的一项新研究表明，RNA测序有助于提高外显子组和基因组测序的遗传病诊断率。
生物通 - 遗传病，RNA测序，诊断 - 2018-10-24
Nature：罕见遗传病比我们想得更复杂！
研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异的组合影响，而不仅仅是个别罕见突变破坏了某个单基因导致。
生物通 - 罕见病，遗传病，发育障碍 - 2018-09-28
Science：新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。
新华网 - 遗传病，基因组 - 2017-04-16
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
MedSci文献点评：基因治疗用于遗传病
基因疗法对X-连锁严重联合免疫缺陷的有效性Efficacy of Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency Hacein-Bey-Abina等 法国巴黎市Necker-Enfants Malades医院生物治疗科等 背景 旨在纠正先天性免疫缺陷的基因疗法的转归还未被了解。我们在9例有X连锁严重联合免疫缺陷（S
文献点评，新英格兰 - 2010-08-23
2017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。基础与临床- 新生儿出生缺陷的发病机理- 血清标志物与遗传病产前诊断- 利用模式动物研究新生儿遗传病- 辅助生殖人口与子代队列研究- array CGH与染色体核型分析预防、筛查与治疗- 基于单细胞测序的遗传
MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21
为您找到相关结果约500个
