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NEJM：<font color="red">遗传性</font>NOS2<font color="red">缺乏症</font>成年人致命<font color="red">性</font>巨细胞病毒感染

NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30

新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的<font color="red">遗传性</font>α-甘露糖苷<font color="red">缺乏症</font>

新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症

欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症

MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28

选择<font color="red">性</font>免疫球<font color="red">蛋白</font>A<font color="red">缺乏症</font>的临床表现

选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现

SIgAD是最常见的体液性免疫缺陷，根据人群的不同，其发生率约为1:3000-1:150。

MedSci原创 - SIgAD - 2023-09-07

Lancet haematol：<font color="red">遗传性</font>I型抗凝血酶<font color="red">缺乏症</font>女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发<font color="red">症</font>的风险

Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险

遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究旨在评估I型抗凝血酶缺乏女性妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医

MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01

类细胞周期<font color="red">蛋白</font>依赖<font color="red">性</font><font color="red">蛋白</font>激酶5<font color="red">缺乏症</font>诊断与治疗的中国专家共识

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识

本共识旨在为我国 CDD 的诊断及管理提供具体建议和指导。

癫痫杂志 - 类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症 - 2024-10-15

INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查<font color="red">遗传性</font>球形红细胞增多<font color="red">症</font>和丙酮酸激酶<font color="red">缺乏症</font>

INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症

本研究了Sysmex独特参数MicroR和HypoHe，以及网状细胞（IRF）的未成熟部分与全血和网织红细胞计数的结合，用于筛选遗传性球形细胞增多症（HS）和丙酮酸激酶缺乏症。

MedSci原创 - 红细胞，增多 - 2019-02-01

Blood：<font color="red">遗传性</font>α-胰<font color="red">蛋白</font>酶血<font color="red">症</font>是肥大细胞增多<font color="red">症</font>的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

一例<font color="red">遗传性</font>异常纤维<font color="red">蛋白</font>原血<font color="red">症</font>的发现之旅

一例遗传性异常纤维蛋白原血症的发现之旅

一起来探案！

检验医学 - 纤维蛋白原，遗传性异常纤维蛋白原血症 - 2021-12-28

慧眼识“异”--<font color="red">遗传性</font>异常纤维<font color="red">蛋白</font>原血<font color="red">症</font>一例

慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例

纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。

检验之声 - 低纤维蛋白原血症，FIB Clauss法，PT演算法 - 2022-12-30

CLIN CHEM LAB MED：<font color="red">遗传性</font>高铁<font color="red">蛋白</font>血<font color="red">症</font>-白内障综合征(HHCS)

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

BJH：输注<font color="red">遗传性</font>血色素沉着<font color="red">症</font>捐献者的红细胞可改善患者的血红<font color="red">蛋白</font>增量

BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量

这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。

MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22

奇怪的糖尿病，每日4种降糖药仍无法控制血糖

奇怪的糖尿病，每日4种降糖药仍无法控制血糖

35 岁魏女士患糖尿病 10 年难控血糖，后被诊断为遗传性铜蓝蛋白缺乏症，介绍其症状、诊断与治疗。

MedSci原创 - 糖尿病，遗传性铜蓝蛋白缺乏症 - 2024-10-21

王共强：肝豆状核变性螯合治疗与<font color="red">铜</font><font color="red">缺乏</font>

王共强：肝豆状核变性螯合治疗与铜缺乏

铜是一种必需的微量金属，是催化几种重要的细胞酶所必需的。然而，由于过量的铜可能催化有毒活性氧物质的产生，因此铜的转运和细胞铜含量受到严格的控制。

神经科学论坛 - 肝豆状核变性，铜缺乏 - 2023-10-08

NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症

泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。编码蛋白有表达，但无负调控能力。用ruxol

MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20

Nature：细胞基因治疗在遗传性肺泡蛋白质沉积症中成功能应用

研究人员培育出了遗传性肺泡蛋白质沉积症(hereditary pul

MedSci原创 - 基因治疗，肺泡蛋白质沉积症 - 2014-10-04

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