NEJM：CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法
EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究，以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。
MedSci原创 - 基因编辑疗法，遗传性视网膜变性 - 2024-07-15
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
J Thromb Haemost：视网膜血管闭塞成人遗传性或获得性血栓形成倾向
与健康受试者相比，视网膜血管闭塞患者的遗传性或获得性血栓形成倾向患病率相似。这些结果并不支持对RAO或RVO患者进行常规的血栓形成倾向的筛查。
MedSci原创 - 视网膜血管闭塞，遗传性或获得性血栓形成倾向 - 2020-08-18
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！
遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。
生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29
针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
EURETINA 2024 | 专访Zobor Ditta教授：基因治疗开启遗传性视网膜疾病治疗新方向
梅斯医学紧跟学术前沿，特邀Zobor Ditta教授对这一重磅研究成果进行解读以及研究结果对疾病治疗策略的影响。
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性视网膜疾病，EURETINA 2024 - 2024-09-24
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
ω-3减缓视网膜色素变性进展
一篇发表在JAMA/Archives期刊之一Archives of Ophthalmology上的报道，揭示患视网膜色素变性成年人服用VitA补充剂4至6年后，距离和视网膜视力年下降率缓慢，因服用富ω-视网膜色素变性是一种视网膜受损伤的眼疾。全世界大约2百万人（约1/4000）受这种典型的引起夜盲的疾病影响。症状通常首次出在儿童时期，但是诸如视野变小、管视和失明一样的严重
MedSci原创 - 视网膜色素变性，ω-3 - 2012-02-24
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