中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性
中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性,上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。
MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21
Neurology:常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日,一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式,发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),认知轨迹 - 2022-08-02
Stroke:常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析
收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述。
中国脑血管病杂志 - 颅内出血,白质脑病,伴皮质下梗死,脑动脉病 - 2024-04-22
病例讨论:白质消融性脑白质病一例
辅助检查:头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号,信号强度与脑脊液相近,弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(
中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
Stroke:脑白质损伤与遗传无关
背景和目的: MRI上显示白质损伤(WML)的进展与认知功能下降和卒中相关,但是除了基线WML负担之外,其发生的决定因素尚不清楚。在此,研究者评估了WML进展的遗传学因素,并且从心脏和衰老研究的基因组流行病学(CHARGE)的老年受试者中,选出与WML进展的常见基因。方法:在Framingham心脏研究中统计WML进展的遗传可能性。这项基因相关的研究共包括来源于10个组的7773名老年受试者。为了
MedSci原创 - 老龄化,白质损伤,生物因素 - 2015-10-22
Neurology:通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日,有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病(GWMD) 患者的 126 个家庭,研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序(sWES-WGS)是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序,全基因组测序,下一代测序技术,遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
《Brain》:揭示中国遗传性脑小血管病血脑屏障水交换率变化特征
脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)是引起脑卒中和痴呆最重要原因之一,随着全球人口老龄化进程,CSVD负担日益增多。
首都医科大学附属北京朝阳医院、科技处 - 脑卒中,痴呆,脑小血管病 - 2023-01-29
Neurology: 遗传性阿尔茨海默病,脑内微出血预示痴呆风险增加
遗传性阿尔茨海默病,脑内微出血预示痴呆风险增加
MedSci原创 - 脑微出血,阿尔兹海默氏症,微出血,阿尔兹海默症,男性早发型痴呆,血管性痴呆(VD),早老性痴呆,颅内微出血,AD痴呆,老年性痴呆研究,脑叶微出血,脑部微出血,大脑微出血 - 2021-03-31
Stroke:遗传性脑淀粉样血管病生物标志物的时间特异性
CAA 患者脑脊液中的淀粉样蛋白生物标志物首先出现异常,其次是脑血管反应性和非出血性损伤的 MRI 生物标志物,最后是出血性损伤。
MedSci原创 - 脑淀粉样蛋白血管病(CAA),β-淀粉样蛋白 - 2024-03-07
STM:基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息,科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病,由 CYBB 基因突变引起,会造成 NOX2 蛋白缺陷,损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞,X,连锁慢性肉芽肿病,X-CGD - 2017-01-13
NATURE:激活PDGF途径缓解遗传性心脏病
Lamin A / C(LMNA)是与扩张型心肌病(DCM)相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病,与收缩功能障碍和心律失常有关。
MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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