FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
PNAS:教育可以减少与遗传性肥胖相关的健康差异
最近,来自南加州大学和麻省总医院的研究人员进行了一项工作,旨在调查基因组成是否缓和了教育对健康的影响。
MedSci原创 - 教育,肥胖,基因 - 2018-10-05
BMJ:遗传性肥胖没救了?改善对健康饮食模式的依从性或会有惊喜!
2018年1月,发表在《BMJ》上的一项前瞻性队列研究,考察了改善健康饮食模式的依从性与有肥胖遗传倾向的人群长期体重增加之间的相关性。
环球医学 - 肥胖,遗传 - 2018-02-12
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
NEJM:遗传性肥胖不用怕,黑皮素-4受体激动剂让你成功减肥
作为柏林医学院和柏林卫生研究所Charité II期临床试验的一部分,两名具有遗传疾病的肥胖患者分别接受了药物治疗,以此来刺激大脑的饱食中枢。然而已知某些基因的突变可以导致发展为早发性肥胖(由于严重的饮食过剩)。基因MC
MedSci原创 - 遗传性肥胖,黑皮素-4受体激动剂 - 2016-08-04
2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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